上海儿童医学中心成立精准医疗实验诊断中心,贺林院士任中心主任
2016-10-29

2016年10月28日,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心宣布成立精准医疗实验诊断中心,中国科学院院士贺林教授担任中心主任。同时,作为人类单靶标基因组计划中的国内首个针对

Cancer:1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗?
2016-10-28

大多数的癌症精准医学研究仅限于纳入临床试验的患者,很少有研究评估医生在日常生活中如何使用生物标志物来为患者推荐化疗或决定治疗方案。今天,我们来讲述Cancer杂志上的一篇

卫计委:推动基因检测在出生缺陷中的科学应用
2016-10-27

10月25日,卫计委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》(以下简称为《意见》),《意见》提出,完善基因检测技术临床应用管理,推进基因检测技术应用示范中心

重新认识“罕见病”,从认清这12个常见误区开始
2016-10-25

任何一个人,越是对罕见病深入了解,就越会发现自己过去对于罕见病有着各种认知的误区。罕见病是不是都是无可救药的绝症?罕见病是不是都会遗传,罕见病会不会传染?孩子之所

伴随诊断助力癌症精准治疗
2016-10-24

同样的疾病采用同样的治疗方案,这种传统的一揽子治疗方法如今已被个体化医疗逐渐取代。医生利用各种工具将患者分成不同的组,再根据他们的基因组信息来定制相应的疗法或产品

开始报名!全国首次遗传咨询能力专项评估考核12月举行
2016-10-14

国家卫生计生委能力建设和继续教育中心结合当前卫生计生重点工作,针对精准医疗开展服务的需要,于2016年组织开展遗传咨询服务能力等级评定工作。中国遗传学会遗传咨询分会将针

JCO:24%的癌症筛查结果有矛盾,基因变异到底意味着什么?
2016-10-07

基因变异意味着什么?研究人员发现在癌症筛查过程中,不同实验室对多达24%的变异有不同的解释。对变异的解释存在差异,这对患者将产生实际性影响,一些错误的信号很有可能带来

Nature子刊:首个GWAS分析解释,为何有些人总感到孤独?
2016-10-05

为了更好地了解哪些人群存在这些遗传风险,加利福尼亚大学圣迭戈分校医学院的研究人员针对孤独感进行了全基因组关联性分析。他们发现,是否感觉孤独,一部分由遗传因素决定,

Nature:被误诊了30年,基因测序终于确诊了这种病
2016-10-02

近日,Nature刊登了一篇题为《Diagnosis: A clear answer》的文章,讲述了基因测序如何让一个被误诊30年的女性得到了确诊。在基因测序结果的指导下,她服用了靶向特定突变的药物,病情得

上海市妇幼保健中心遗传咨询义诊志愿者招募通知
2016-09-30

上海市妇幼保健中心(以下简称上妇幼)将联合中国遗传学会遗传咨询分会于2016年10月11日至15日在泸定路339号2楼举行遗传咨询义诊活动。该义诊以服务大众、普及遗传咨询知识为目的