Cancer：1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗？

精准医学、基因测序，如今它们已经不是什么新鲜的词汇，但在各大学术会议与产业大会中，它们依旧是蔚然成风，受到科研以及企业家们的追捧。去年奥巴马提出了精准医学概念，现如今，关于精准医疗的期刊论文以及学术报告已有无数篇问世，而且这个势头仍在增长。今天，我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究，他们揭示了日常生活中精准医学是如何提高癌症治疗，探讨了乳腺癌治疗过程中，肿瘤基因检测如何减少过度治疗以及最大限度地提高化疗效益。

大多数的癌症精准医学研究仅限于纳入临床试验的患者，很少有研究评估医生在日常生活中如何使用生物标志物来为患者推荐化疗或决定治疗方案。为了调查这种现象，美国密歇根大学安娜堡分校护理学院Christopher Friese博士及其同事调查了2013年至2014年间接受治疗的3880名乳腺癌患者，调查范围包含了洛杉矶、CA以及格鲁吉亚州。

总共有1527名早期乳腺癌患者接受了调查，其中778名接受了21-基因复发评分法（21-gene recurrence score assay ，RS），该方法主要是评估疾病复发的风险以及评估雌激素阳性受体乳腺癌患者的化疗效益。

结果发现，接受21-基因复发评分法的患者中，有47.2%的患者不被建议进行化疗，40.6%的患者被建议进行化疗。RS评分结果与化疗建议息息相关：几乎所有得分高的患者都被建议接受化疗，而大多数结果风险低的患者均不被建议进行化疗。此外，大多数RS分数高的患者也接受了化疗，低RS分值的患者很少接受化疗。在此次测试和治疗中，没有任何实质性的种族差异，且大多数患者对RS评分与化疗建议在很大程度上表示满足。

该研究发现医生的建议与最终的治疗决定与基因检测结果高度相关，这表明基因检测可以帮助医生确定哪些患者最可能从化疗中获益，而哪些患者没有必要进行化疗。

精准医学的列车已驶出，但不能盲目跟风

如今，基因检测已经越来越普遍，Cancer杂志上的这项研究也表明了基因检测正悄悄地改变人们的医疗方式，其所带来的益处也越来越为人所知，但人们应该明确什么是基因检测，基因检测的结果意味着什么，而不应该盲目跟风。

Friese博士说，“我们发现大多数医生根据专业指南的推荐来使用肿瘤基因检测技术，但我们也发现有一些患者在没有任何专业指南的推荐下接受了基因组检测。例如，在该研究中，约13%的淋巴结阳性乳腺癌患者接受了肿瘤基因组检测，但目前淋巴结阳性女性是否能受益于这类测试仍在探讨中。”

他还指出，虽然大多数女性都对自己的治疗经历十分满意，但只有60%的女性能准确地回忆起自己的检测结果，这意味着虽然乳腺癌精准医学的列车已经驶出，是仍有些人的步伐慢了些。肿瘤学界需要做一个更好地工作来解释女性接受这些测试的目的、如何解释结果以及结果对乳腺癌的治疗意味着什么，这些问题都需要好好地探讨。

参考资料：

"Chemotherapy Decisions and Patient Experience with the Recurrence Score Assay for Early-Stage Breast Cancer." Christopher R. Friese, Yun Li, Irina Bondarenko, Timothy Hofer, Kevin C. Ward, Ann S. Hamilton, Dennis Deapen, Allison W. Kurian, and Steven J. Katz. Cancer; Published Online: October 24, 2016, DOI: 10.1002/cncr.30324