在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第七届遗传咨询培训班初级班在武汉拉开了帷幕。开班首日，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、中国医学科学院中国协

遗传咨询师是连接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。随着基因检测技术的快速发展和在临床上的广泛应用，临床上对遗传咨询师的需求越来越大。然而目前，我国在遗传咨询领域尚处

9月12日是我国预防出生缺陷日，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷患儿约90万例。为了进一步了解出生缺陷防治在我国的普及程度，“多种出生缺陷优先预防专家共识项目”于

当婴儿呱呱坠地，带来了孕育新生的希望，也暗藏着未知的遗传疾病风险。新生儿筛查为什么广受关注? 因为出生缺陷率高。据卫计委2001~2006年以医院为基础的出生缺陷检测结果显示，我

​ 一项新研究发现了14个基因可以预测患者对肿瘤治疗的反应，尤其是对化疗和放射治疗的反应，相关研究结果于近日发表在《Nature Communications》。这些生物标志物的发现有助于临床医

与传统的TNM分期、临床病理指标相比，多基因预测系统能提供更准确的预后预测信息，并为选择治疗方案提供更加可靠的参考，是肿瘤精准治疗的重要突破方向。

精准医学现广泛推广并应用指导临床，然而，其仍存在不少不确定性，哈佛大学的David J. Hunter教授就这一问题做了一评论发表在最新一期新英格兰杂志上。

虽然靶向药物的发展非常快，但是目前乳腺癌的治疗仍然离不开化疗。不过，近日NEJM上的一项研究揭示：对于早期的乳腺癌患者，若是具有较低疾病复发的遗传风险，则不需要进行化疗。

近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关

8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，