这组数据公布在2016年的ASCO大会上，研究人员通过一万五千多个样本的研究表明，癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右，这也是迄今为止规模最大的液态活检研究。 规模最大的液态

在7日发表于《新英格兰医学杂志》的一篇通讯文章中，Illumina和Tufts医学中心的研究人员提出证据表明，在无创产前检测（NIPT）中，新的分析方法可更好地筛选出与母体拷贝数变异相关

近日，《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明，10个转移性前列腺癌患者中至少有一个携带突变基因，且这些突变均遗传自上一辈，因此专家建议转移性前列腺患者进行基因检测，这

贺林院士在上海科普大讲坛 贺林院士是世界著名的遗传学家，他不仅开拓了基因学领域的里程碑，并通过研究基因和生命，悟出了人生的真谛。在他的科学观里，不仅有快乐科学的积极

在波士顿大学接受遗传咨询师培训的学生们。来源：Boston University 对希望利用遗传学知识帮助病人，又想留在研究领域的科学家来说，遗传咨询是一个独特而有价值的职业选择。遗传咨

7月13日，《Scientific Reports》杂志上的一篇文章表明，一种简单的新型基因检测为卵巢癌患者提供了快速而经济实惠的双赢筛查手段，更重要的是，该方法在基因检测之后加上了遗传咨询

说到无创产前基因检测，可能很多人还不是很熟悉。简单来讲，就是高通量基因检测产前筛查较为大众化的称谓，是一种准确率高、无创性的产前筛查手段，英文简称NIPT。 由于医疗机

PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学 筛查 （Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病

7月7日，《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究表明，纽卡斯尔大学Wellcome Trust中心线粒体研究团队与国际研究人员合作开发了一种新型基因检测技术，可快速诊断线粒体疾病。 研

近日，美国国立卫生研究院宣布投入5500万美元用于精准医疗计划，并建立至少包含100万名志愿者的全国精准医疗研究，同时FDA公布了两份NGS体外诊断指南草案。 指南一：《基于NGS的遗