线粒体疾病：一种呈母系遗传的DNA缺陷 一般而言，父母通过生育将自己的基因传递给孩子，大部分的DNA是父母各占一半。然而，有一种特殊类型的DNA线粒体DNA，它是只通过母系一脉传递

编者按 近日，美国FoxNews网站报道了一则成功案例Mini-IVF实现了传统IVF（体外受精）不能实现的结果。那么什么是Mini-IVF？在传统IVF失败的情况下，它却能让患者成功怀孕，这是否意味着

根据最新报告，至2026年底全球液态活检市场值将达289.37亿美元。本文分析了不同类型的液态活检的发展情况，以及介绍了该市场的布局以及管理制度。

美国麻省总院的研究人员发现乳腺癌的分子特征HER2阳性与阴性之间是可以自行变化的，这导致肿瘤有混合的细胞群体，需要用几种类型的治疗药物来处理。这篇研究文章于8月24日在Nat

由伦敦国王学院和布里斯托大学的科学家领导的一项新的研究发现，在怀孕期间，高脂肪，高糖饮食可能与儿童早期的多动症（ADHD）有关。

自1990年世界上诞生第1例植入前遗传学诊断（PGD）试管婴儿至今，已有25年的历史。植入前遗传学诊断是对胚胎进行遗传学分析和诊断，去除有遗传缺陷的胚胎，选择诊断正常的胚胎植入

大规模并行测序技术和NGS平台的快速发展，使遗传性疾病的管理发生了颠覆性变化。多数基因检测早期临床研究表明，与现有方法相比，NGS可提供一种高灵敏度、高特异性以及高成本效

很多人知道基因检测，是因为家有孕妈，要做无创产前基因检测(NIPT)来预知胎儿的健康。这个产品使得各大基因测序企业率先试水临床医疗，并走通监管，进入商业化通道。从2011年至今

尽管基于NGS的临床检测越来越多，但目前定量评估一个检测性能的标准和方法却非常有限。扩增、建库以及测序过程中引入的偏差都会影响检测的灵敏性，相同的检测在不同的实验室中

2016年8月19日，国际著名遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The AmericanJournal of Human Genetics)在线发表了复旦大学生命科学学院，遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊