全球大约有8%的人受罕见病的影响。随着基因检测技术的发展，许多未知的罕见病逐渐被揭晓，但仍有一大半的患者接受传统的临床评价以及靶向基因检测后，仍未得到确切的诊断。在一

乳腺癌复发是困扰科学家们的一大难题。德州农工大学医学院的研究人员发现，乳腺癌细胞之所以能够潜伏下来进入休眠状态，是因为它们吃掉了机体自身的干细胞。这项研究发表在本

11月16日，Nature网站报道了测序给一个家庭带来医疗危机的案例。这则案例引发了一个值得深思的问题：健康人士进行基因测序，是利还是弊？通过这个案例，可以总结出了做基因测序之

11月13日，发表在NEJM上的一项研究中，来自麻省总医院（MGH）等机构的研究人员发现，即便在遗传风险很高的人中，健康的生活方式也能够让心脏病或相似事件发生的概率降低一半。

临床测序结果的分析是个很关键的过程，因为它有可能与最终的临床治疗决策有关。11月17日，ACMG在Genetics in Medicine杂志中公布了59个基因在临床测序时需要生成二次结果报告，这些基因

据卫生部2012年统计，我国新生儿缺陷率为 5.6%。PGD/PGS的发展为存在遗传疾病高风险的夫妇带来了福音，也越来越得到临床的认可。今年国家正式将PGS归为第三类医疗器械进行管理，NIP

Cell旗下的Trends in Molecular Medicine在11月份的刊物上推出了一期关于NIPT前瞻性综述。这篇综述讨论了NIPT诊断的最新进展，它的应用和局限性，以及未来技术的发展和可能的临床应用。

林志玲、徐静蕾、陈乔恩等“大龄女星”纷纷选择冷冻卵子，希望能利用这种技术，获得在年龄更大时生育子女的机会。而早在2014年，苹果公司和 Facebook 公司相继推出政策，为选择自主

《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》特别指出，废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊

有乳腺癌或卵巢癌的家族史可能提高妇女自身获得癌症的风险。BRCA基因检测行业乱象丛生，只有具备资格的癌症遗传学专家才能做。