【解读】无创DNA产前筛查与诊断试点正式取消， 卫计委发布最新工作通知

2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构和人员作出了新的规定。

无创产前筛查与诊断试点正式取消

《通知》特别指出，此文自印发之日起施行，此前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（国卫妇幼司卫便函[2015]4号）和《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函[2014]407号）中涉及产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止，这就意味着无创产前筛查与诊断试点正式取消。不过《通知》对开展产前筛查和诊断的机构以及人员作出了新的要求。

筛查机构须获得新的职业许可证

《通知》中对筛查机构列出了三点要求：

（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断类《母婴保健技术服务执业许可证》。

（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采学服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。

（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。

人员需有相应资质及培训合格证书

《通知》对开展产前筛查和诊断的人员以及实验室人员作出了两点要求：

（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前筛查技术管理办法》要求取得相应资质。

（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训的合格证书。

试剂设备必须要经过食药监管理部门的批准注册

《通知》对开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断所涉及的设备试剂也作出了明确的要求：

（一）在具备细胞遗传学实验室诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。

（二）设备、试剂盒数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册证管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。

《通知》强调，为了指导全国规范有序开展相关工作，医疗机构要严格按照通知附件1——《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》要求，完善规章制度，做好筛查、诊断和随访等环节的有效衔接，规范提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。医务人员要按照医学伦理原则，全面、准确告知孕妇相关服务内容，最终孕妇知情权和选择权，保护孕妇隐私，维护孕妇权益。

独家解读：2放松1收紧，政策利好

《通知》指出此前产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止，放松了对开展产前筛查和诊断的机构要求：取消108家临床试点单位，所有具备产前检测资质的医院原则上都可以开展无创DNA产前筛查与诊断；取消7家医学检验所的临床试点，具有临床基因扩增实验室资质的所有医学检验所原则上都可以开展无创DNA产前筛查与诊断。

《通知》规定开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构，收紧了此前没有产前资质的机构或者县级医院的收采样，具备产前诊断资质的机构将成为唯一的收采样渠道。

卫计委此次发布最新通知，政策更加严厉，未来收散样的风险更大，采取设置意见箱、12320热线电话以及与新闻媒体合作等形式，鼓励群众和社会媒体举报或曝光违法违规机构与违法行为，切实保障广大孕妇权益。《通知》明确了无创产前筛查和诊断中各机构的分工和职责，对二孩政策的实施以及降低出生缺陷有重要意义，使整个产业步入正规发展的轨道，积极推动医疗行业的渠道管理。为未来PGS、肿瘤检测的管理规范提供参考。

以下为通知全文：