Science发文：遗传咨询师，高科技带来的新职业！

在波士顿大学接受遗传咨询师培训的学生们。来源：Boston University

对希望利用遗传学知识帮助病人，又想留在研究领域的科学家来说，遗传咨询是一个独特而有价值的职业选择。遗传咨询仍然是一个年轻的专业，转到这个方向的博士至今不多；但是对于转到这个方向的人来说，它提供了许多令人兴奋的可能。

1、从事遗传咨询的人虽少，但在增长

今天，遗传咨询师在全球范围内的数量都很少。根据美国劳工统计局（U.S. Bureau of Labor Statistics）的数据，2014年，2400个遗传咨询师在美国被雇用；美国遗传咨询协会（American Board of Genetic Counseling ，ABGC）目前的统计显示，美国和加拿大有4000多名拥有资格证书的专业人士。（美国是世界上最早提供遗传咨询专业培训的国家，第一批学生在1971 年毕业）。在英国，这一职业最早出现在20世纪80年代早期；根据欧洲人类遗传协会（European Society of Human Genetics，ESHG）的一篇文章统计：2011年，英国只有300个遗传咨询师。在欧洲的其他国家，遗传咨询师的数量更少——法国有75个，荷兰 65个，挪威17个，丹麦15人，瑞典10人，爱尔兰、西班牙和瑞士的人数手指头就可以数得过来，而德国、意大利和其他欧洲国家则没有一个遗传咨询师。

►世界各国遗传咨询师数量统计表。来源：U.S. National Library of Medicine

但是有几个信号很好地预示了这一职业的未来发展。科学家们正在做一些大型研究，比如英国的十万人基因组项目（ 100,000 Genomes Project）和美国的精准医疗计划（Precision Medicine Initiative），目的是为了拓宽我们对一些问题的理解：基因变异是怎样导致罕见遗传病、癌症，怎样与环境和生活方式相互作用来影响常见复杂疾病 的。同时，DNA分析技术正变得更便宜、方便，许多公司提供的基因检测服务的种类和数量都越来越多，而这些测序检测服务有时候是直接（译者注：不通过医院 和医生）面对消费者的。在这种变化的背景下，我们对拥有如此技能专家的需求很有可能增加：能够理解基因信息、将之翻译到临床应用、并且注意到并解决好相关 的心理、伦理、法律的问题。

这种需求的扩张在美国正在发生。美国劳工统计局预测，在可预见的未来，受过训练的专业人士（译者 注：例如遗传咨询师）将持续增加。该局预测，2014年至2024年间，遗传咨询的工作年增长率在29％，而所有职业的平均年增长率只有7%。美国国家遗 传咨询师协会（National Society of Genetic Counselors，NSGC）主席Jehannine Austin说，“我们的现状是，拥有遗传咨询（硕士）学位的毕业生可以挑选他们想做什么。”

在欧洲的一些地方，工作机会也在增加。位于英国剑桥的阿登布鲁克医院（Adden Brooke’s Hospital）的首席遗传咨询师、遗传学护士及咨询师协会（Association of Genetic Nursesand Counsellors，AGNC）训练平台（the training panel ）主席Sue Kenwrick说，“根据我的经历……转诊给遗传咨询师的案例增长迅速，遗传咨询的重要性也在增加，而能做遗传咨询工作的人员是不能满足这些工作量需求的。”（在英国，遗传学护士及咨询师协会也有文件来解释说明遗传咨询的职业结构。）一名法国遗传咨询师Christophe Cordier（她是ESHG工作小组文章的第一作者）说，在法国的75名受过专业训练的人员也一样不够填补空缺职位。她还说，相反的是，在瑞士的法语 区，七名咨询师是足够的，当地的需求在相应资金到位并创造新的岗位之前不会增加。

►遗传咨询师职业发展路线图。来源：USDA

许多不同的医学区域及工作平台也开始出现对遗传咨询岗位的需求。美国国家遗传咨询师协会基于美国和加拿大的2016年NSGC遗传咨询师职业现状调查 （2016 NSGC Professional Status Survey，PSS）显示，“遗传学咨询师可在多个专业领域工作，这些专业领域包括产前、心血管疾病、癌症、代谢疾病、神经科、儿科、不育、药物遗传 学、基因组医学及其他。”尽管遗传咨询师历来是在临床系统工作，如今，他们也在商业诊断实验室、非营利性机构、政府部门找到了工作。遗传咨询师可能发挥的 作用也越来越大，包括新的用途和责任。这份报告还说，“他们发挥作用的领域包括管理、研究、大众教育和职业教育、网络内容开发、公共卫生、实验室支持、公 共政策和咨询”。

许多遗传咨询师也有机会在他们的职业生涯中的某一个点从事学术研究。在英国，一些遗传咨询师在大学实验室做 助理研究员。在美国和加拿大，他们可以做“研究型遗传咨询师”。Austin说，这个职位“肯定了遗传咨询师个人通常拥有更大的自主性和责任感，这些人的 自主性和责任感超过了传统的助理研究员等研究雇员”。此外，一些遗传咨询师也通过博士学习或者做兼职博士后的进行研究。

遗传咨询师也有机会得到更高的学术职位。实际上，2000多位PSS问卷答复者中，22%的的遗传咨询师身处科研、教学、临床教职的岗位——尽管他们中只有 11个人拥有终身教职。遗传咨询师获取终身制学术职位并不容易，Gillian Hooker说——她在受训遗传咨询并执业以前，已经是分子细胞发育生物学的博士了——因为很多遗传咨询师想继续看病人，而平衡临床事宜和终身教授的责任 会比较难。但是，不管职位名字是什么，“这个领域有很多大的学术问题，关于病人的就诊体验的，关于怎样更好的传递信息给病人的”，Hooker说。“对于 有博士学位的遗传咨询师来说，他们如果想既做科研，又想做和病人直接接触或更加临床的事情，现在是做出改变的好时候。”

2、如何成为一名遗传咨询师

遗传咨询的职业需要执业者对遗传学有深刻的理解、大量的医学知识和临床经验，并且拥有出色的交流沟通和咨询技巧。全球各地对于职业训练的要求不同，但是在许 多国家，这些技能可以，而且只能通过两至三年的硕士项目获得。然而，尽管工作机会在增多，受训的机会却仍然非常有限，项目的录取也竞争很激烈。目前，美国 有33个有资质的遗传咨询硕士项目，加拿大为3个。2010年，这两个国家只有30%的申请人被录取。（在北美，绝大多数雇主需要遗传咨询师在申请工作时 获得美国遗传咨询师协会的认证或者已经有资格申请美国遗传咨询师协会的认证，而认证要求其从以上的遗传咨询硕士项目毕业。）

在 大西洋的另一边，英国、法国、西班牙、西班牙、罗马尼亚、荷兰，挪威和土耳其，也有遗传咨询的硕士项目，然而他们提供的训练差异很大。为了提高和平衡欧洲 大陆遗传咨询培训和服务的供给量，欧洲医学遗传学协会（European Board of Medical Genetics）最近建立了一套泛欧洲职业许可系统（a pan-European professional certification system），以认可六个已通过的项目。英国1992年就已经提供正式培训，是欧洲国家中最早的，它正在全面梳理自己的培训系统，并将在2016年9月 开启一个全新的三年制的基因组咨询硕士项目。

大多数硕士项目的录取委员会希望申请人了解该领域，所以申请候选人应该展示出自 己对于这个职业有很好的理解，Austin说。了解可以从国家遗传咨询协会（NSGC）的网站开始，这里有介绍（遗传咨询）工作的内容，以及模拟咨询的视 频。Hooker建议申请人可以和硕士项目主任和遗传咨询师建立联系，从而获取关于录取要求、工作概况的信息；这也可以帮助申请人明确这一职业是否适合自 己。

但是，没有什么能替代得了亲自帮助他人的真实体验。绝大多数项目需要申请人有一对一咨询的经历，不管是在临床还是健康护 理平台。通常，申请人可以在危机中心做热线电话的志愿者，这里有时会提供一些训练，或者是在反家庭暴力收容站做志愿者，Hooker说。如果可能，跟随遗 传咨询师学习也是一个很好的选择，这样的经历会让雄心勃勃的申请人判断自己是否习惯和病人相处，以及是否在临床环境下可以舒心得工作，她补充道。

3、平衡得失

对于那些已经拥有博士学位、考虑遗传咨询职业的科学家来说，重新投入两到三年的时间获得遗传咨询硕士学历可能令人望而却步。但是，Austin建议说，“不要认为获得这项硕士学历是退步，也不要因此犹豫。这并不是退步。你在学习完全不同的技能。”Austin通过遗传咨询硕士训练，扩展了她的科学知识，并将 之结合病人的具体需求。Austin还说，如果你最终决定从事研究，遗传咨询的硕士学历同样有用。她自己已经是加拿大英属哥伦比亚大学 （University of British Columbia）的医学遗传学及精神病学的副教授。她将自己在学术上的成功部分归因于她的遗传咨询硕士学历，这一经历帮助她深入思考一些曾经被忽视的临床问题。

博士科学家考虑遗传咨询职业的另一个不利因素是继续接受训练的经济成本，尽管不同国家、不同项目的学费不尽相同。 Hooker是约翰霍普金斯大学和美国国立人类基因组研究所遗传咨询项目的毕业生，后来做到了该项目的副主任。她说，“一旦拿到了博士学位，你不想再回到 学校继续交学费上学。”但是，她还说，至少在美国，“一些项目有不错的学费减免优惠和多种经济帮助，所以……在搞清楚这些机会之前，我不会为了任何人立刻放弃继续训练。”在英国，这个新的硕士项目回提供工资并报销学费，这将为每个有意愿从事遗传咨询的人提供平等机会。

检测更多 的DNA，解码基因变异对于罕见遗传病和常见复杂疾病的含义将变得越来越有可能，这一领域很有可能得到持续发展。随着更多的公司提供直接面向消费者的基因 和基因组的服务，遗传咨询将在什么地方、以怎样的形式进行，也会发生巨大的变化。所有的这些变化提出了巨大的挑战，这同时也是机遇。“好的一 面”，Hooker说，“适应技术的发展已经是我们遗传咨询师的特质之一……所以但愿遗传咨询行业将持续增长，满足需求，并且同时发展出新的、有趣的咨询模式来帮助更多的病人。”

备注：原文标题“Genetic counseling: A growing area of opportunity”，作者Elisabeth Pain，2016年6月13日发表于《科学》。美国科学促进会授权翻译、刊发于《知识分子》。