NEJM：“朱莉基因”引发前列腺癌，男性基因测序被“提上日程”

近日，《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明，10个转移性前列腺癌患者中至少有一个携带突变基因，且这些突变均遗传自上一辈，因此专家建议转移性前列腺患者进行基因检测，这对患者本身及其家属均有重要的意义。
 
该研究由伦敦癌症研究所的Johann de Bono教授及其同事开展，共包含了近700名侵略性前列腺癌患者。研究人员将这些参与者的唾液样本进行DNA检测，结果发现大约12%的患者携带遗传性基因突变，包括BRCA2、ATM、CHEK2、BRCA1、RAD51D和PALB2基因，其中BRCA基因突变率最高，他们认为这些突变是患者的根本病因。

 基因检测，让前列腺癌治疗更有效

 众所周知，某些药物对BRCA基因突变相关的肿瘤更加有效，携带这类基因的男性可能受益于一些新型的靶向药物，因此研究人员建议这类患者通过接受基因检测来提高治疗效果。

 de Bono教授说，“通过基因检测确认病因可以改善患者的治疗。我们可以为这类患者提供某些对DNA修复缺陷有效的药物，如PAPR抑制剂，这类药物在肿瘤临床试验中显示出重要的抗体活性。”

 基因检测，帮助预防前列腺癌

 除了帮助治疗，基因检测还可以达到预测癌症风险的目的。一些前列腺肿瘤生长很缓慢，甚至可能在患者的一生都不会引起任何症状或危害，但另外三分之一的前列腺癌能快速生长，通常具有致命性，因此研究人员一直致力于寻找更好的方法来鉴别致命性癌症，如今他们坚信基因检测可以提供一些帮助。

 de Bono教授说，“作为医生，我们需要了解对于那些祖辈都患有这类癌症的家庭成员，我们应该对其进行基因检测来评估癌症风险，如果检测结果显示风险很高，那么患者可以选择切除前列腺作为预防措施。”

 不过，de Bono教授补充说，“现在建议患者的所有家庭成员进行基因检测或许还为时过早，但在未来这可能就是明智的。如今下结论也还为时过早，仍需更多的研究来证实。”

 英国前列腺癌专家Iain Frame对此表示赞同，“未来，对转移性疾病患者进行检测可帮助他们选择最有效的治疗方案。不过这类测试如何在常规的临床中进行，这还有待研究，此外还需考虑检测结果对男性及其家庭带来的影响。”

 英国癌症研究中心的Imran Ahmad博士说，“由于成本的下降，本研究中使用的癌症测序方法将变得越来越有意义，使所有男性定期检测转移性前列腺癌的遗传变异成了可能。”