【精华速递】第七届遗传咨询培训班第一天

在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第七届遗传咨询培训班初级班在武汉拉开了帷幕。开班首日，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤医院肿瘤研究所林东昕院士、浙江大学祁鸣教授、山东大学副校长陈子江教授和国家卫生计生委临床检验中心李金明教授分别为学员带来了精彩授课。

贺林：遗传咨询的价值和意义

贺林院士以“遗传咨询的价值与意义——探索中国遗传咨询事业的艰难之路”为题为学员做了精彩的报告。

贺林院士首先指出，中国已明确健康业是中国首要战略发展目标，近期遗传领域的最显著进展是基因检测和遗传咨询，然而我国的遗传咨询行业目前还处在起步阶段，需大力推动遗传咨询行业的发展。接着贺林院士从遗传咨询的“起因、行动和措施”三大方面分享了遗传咨询的价值和意义。

贺林院士分别从个体差异、问题关键，形式所迫、解读急需，遗传咨询、按序分类以及我国形势、相当不妙这四个角度深入讲解了遗传咨询的起因；然后，又分别从伺机启动、夯实基础，找准核心、对症下药，建立网站、加快运转，美国取经、合作共进，目前状态、值得深思这五个方面介绍了为遗传咨询事业的发展所付诸的行动，期间详细介绍了遗传咨询分会（CBGC）、遗传咨询培训班、人类单靶标基因组计划、遗传咨询师培训基地、CBGC网站（www.cbgc.org.cn）的相关情况；最后，贺林院士分别从“规划16，更上一层”、“政府支持、学会鼓励”、“遗传咨询，地位明确”、“找到问题、加速发展”、“职业市场，前景看好”、“经典案例，促进认识”、“散沙乱世，何去何从”、“后记跟进，感受颇多”等八大方面详细地分享了做好遗传咨询工作的措施。

林东昕：肿瘤的遗传咨询

林东昕院士主要给大家讲解了肿瘤的遗传咨询。林院士首先介绍了我国癌症的发病率与死亡率的变化情况，接着讲述了基因组研究及其结果在癌症精准防治中的应用。然后林院士又给大家介绍了癌症发生的遗传风险因素，分别从谁需要接受肿瘤遗传咨询、肿瘤遗传咨询任务、肿瘤遗传咨询的步骤和内容介绍了肿瘤遗传咨询的流程。之后，林院士举例说明了乳腺癌及卵巢癌的临床管理等，指出肿瘤遗传咨询主要针对家族性或遗传性肿瘤，常见的散发肿瘤也具有不同程度的遗传易感性，但可能是多种中度外显率基因共同作用的结果，致病风险受未知因素的影响，虽然其基因检测及风险管理的有效性尚待研究，但对于肿瘤预防而言极其重要。最后，林院士与学员之间进行了精彩的互动问答，给大家留下了深刻的印象，林院士强调了遗传咨询在肿瘤领域的重要性。

祁鸣：美国遗传咨询模式及现状

祁鸣教授给大家介绍了美国遗传咨询的模式及现状。祁教授首先介绍了国外遗传咨询的模式，指出国外的遗传与基因组医学成为临床服务的常规部分，对比美国临床专科，中国缺少遗传与基因组医学和预防医学两个部分。之后，祁教授介绍了遗传咨询师的培训，讲解了美国遗传咨询师的从业概况和培训形式，并指出了遗传咨询师要求具备的实践能力。接着，祁教授讲解了遗传咨询的基本任务和遗传咨询的技巧，遗传咨询的关键技巧为：制定咨询议事安排；判断患者的感知；解释该疾病的遗传学基础；对家庭其他成员的遗传风险进行评估。

陈子江：胚胎植入前遗传学诊断

陈子江教授首先给大家介绍了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的定义和背景，然后讲述了PGD的发展历史，并列举了PGD的适应征以及临床应用。接着，陈教授详细阐述了PGD的临床流程，强调了各步骤的时间控制，并指出，单基因遗传病PGD的难点在于样本难以获取、痕量样本、易污染、等位基因脱扣和同源重组，这些是造成单基因病胚胎植入前遗传学诊断发展的主要障碍。然后，陈教授介绍了PGD的关键技术，包括荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组学杂交技术（aCGH）、Sanger测序及STR位点分析和高通量测序等，并用具体的案例阐述了这些技术在染色体疾病中的应用。最后，陈教授又给大家介绍了基于无创产前诊断的单体型分型及其临床应用。

李金明：分子遗传实验室的规范与管理

李金明教授首先给大家介绍了常见的遗传疾病以及检测方法，并和大家一起回顾了临床分子诊断技术的发展历程。接着，李教授介绍了遗传咨询的一般流程，并具体讲述了遗传咨询过程中每一个步骤需要注意的关键点，包括不同分子检测项目中实验室的规范及管理、遗传检测报告的内容和格式、报告解释与临床沟通等。李教授还强调了理解基本概念的重要性，指出对基本概念认识不清可能会造成误解。李教授指出，有可操作性的标准操作程序及全员遵循是质量管理的“灵魂”。最后，李教授用一个具体的案例表明了标准操作对质量控制的重要性。