Nature:乳腺癌的标志分子会自行转变
2016-08-28

美国麻省总院的研究人员发现乳腺癌的分子特征HER2阳性与阴性之间是可以自行变化的,这导致肿瘤有混合的细胞群体,需要用几种类型的治疗药物来处理。这篇研究文章于8月24日在Nat

孕妈注意!孕期不健康饮食可导致儿童多动症
2016-08-27

由伦敦国王学院和布里斯托大学的科学家领导的一项新的研究发现,在怀孕期间,高脂肪,高糖饮食可能与儿童早期的多动症(ADHD)有关。

重视植入前遗传学诊断及筛查技术的安全性
2016-08-26

自1990年世界上诞生第1例植入前遗传学诊断(PGD)试管婴儿至今,已有25年的历史。植入前遗传学诊断是对胚胎进行遗传学分析和诊断,去除有遗传缺陷的胚胎,选择诊断正常的胚胎植入

诊断实验室中的基因检测,面临哪些新挑战?
2016-08-25

大规模并行测序技术和NGS平台的快速发展,使遗传性疾病的管理发生了颠覆性变化。多数基因检测早期临床研究表明,与现有方法相比,NGS可提供一种高灵敏度、高特异性以及高成本效

千亿级基因检测市场在招手:肿瘤检测将成下一个临床爆点
2016-08-23

很多人知道基因检测,是因为家有孕妈,要做无创产前基因检测(NIPT)来预知胎儿的健康。这个产品使得各大基因测序企业率先试水临床医疗,并走通监管,进入商业化通道。从2011年至今

验证NGS临床检测性能的新方法
2016-08-22

尽管基于NGS的临床检测越来越多,但目前定量评估一个检测性能的标准和方法却非常有限。扩增、建库以及测序过程中引入的偏差都会影响检测的灵敏性,相同的检测在不同的实验室中

AJHG: 复旦大学王磊课题组发现人类早期胚胎停育致病基因
2016-08-19

2016年8月19日,国际著名遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The AmericanJournal of Human Genetics)在线发表了复旦大学生命科学学院,遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊

贺林院士、张学军教授最新综述:中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望
2016-08-19

大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来,人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体,通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物

NEJM重磅成果!山大陈子江团队首次证明冻存胚胎移植活产率更高
2016-08-15

8月11日,《新英格兰医学杂志》(NEJM)刊登了陈子江教授课题组的重大研究突破,在国际上首次证明了与移植新鲜胚胎相比,胚胎冻存后移植可带来较高的活产率,这标志着多囊卵巢综

第一届遗传咨询师中级班精华分享(第五天)
2016-08-12

第一届遗传咨询师中级班进入最后一天,授课老师分别是复旦大学附属儿科医院基因诊断中心副研究员王慧君、美国医学遗传学和基因组学学会(ABMGG)认证临床分子遗传学家方萍、上海