中国遗传学会遗传咨询分会成立于2015年2月9日，英文译名为：The Chinese Board of Genetic Counseling，英文缩写为：CBGC。本会是在著名遗传生物学家、中国科学院院士贺林的发起下成立的，由从事遗传学教学和科研的遗传学工作者自愿组成，是非营利性的社会组织。

遗传咨询分会成立的背景：

我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。随着二胎政策的全面放开，出生缺陷儿的数字将持续增加。此外，我国不孕不育患者人数超过5000万，发生率达12.5-15%；我国每年新发肿瘤约312万，肿瘤发生率约6.4%。随着高通量测序技术的发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音，国家也加大了对此技术的支持力度。遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环，但由于历史原因，遗传咨询过去在我国没有得到重视，到目前为止，我国遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。

遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询师可以将先进的技术以通俗易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技术迅速、准确的转化为临床应用。因此，为了保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行，遗传咨询师必不可少。

遗传咨询分会的宗旨：

推动中国遗传咨询的发展，提高国民健康水平，降低我国的出生缺陷率。

遗传咨询分会的目的意义：

建立标准化的遗传咨询流程，培训合格的遗传咨询专业人才，推进中国遗传咨询的标准化、职业化和正规化。

遗传咨询分会的目标：

  • 以短期培训班的形式，在全国范围内对极缺岗位培养一批有资质的遗传咨询人员。
  • 与合作医院共同建立培训基地，为培养合格遗传咨询人员提供培训条件和实践空间。
  • 为在全国范围内培养合格遗传咨询人员提供政策制度、行业标准等方面的指导。
  • 培训班的经历和所设置的课程为全国院校开展硕士课程提供好的经验及材料。

遗传咨询分会的主要工作：

  • 建立标准化的遗传咨询流程
  • 建立遗传咨询人员临床实习规范
  • 建立各个领域的遗传咨询指南
  • 建立遗传咨询人员资格标准和考核要求
  • 建立专业的遗传咨询培训和认证
  • 对合格的遗传咨询人员颁发证书
  • 开展人类健康和疾病的遗传咨询
  • 解释各类遗传因素在疾病产生中的作用
  • 发现各类疾病的遗传病因
  • 宣传最新分子诊断技术及其在检测中的应用
  • 提出诊疗建议