NGS“惨败”,第三代测序首次成功诊断罕见病!
2016-12-13

他患了一种罕见病,临床单基因检测和全基因组测序结果均为阴性。研究人员利用 PacBio Sequel系统进行了低覆盖度的全基因组测序,并且找到了他的致病性结构变异。该研究首次成功应用

第三代测序重大突破!首次完成人类基因组测序
2016-12-09

以最快的速度破译埃博拉病毒序列,这是MinIONs测序仪以往最突出的应用。关于MinIONs测序仪的研究,大多也都集中在病毒或基因基因组上。而近日,英国研究人员表示他们利用MinIONs测序

英国为“三亲婴儿”开绿灯,Nature新成果提高临床成功率
2016-12-06

今年5月,首例三亲婴儿在墨西哥诞生,这引来热议,因为墨西哥对该技术没有任何规定。然而本周三,英国科学家获批准在临床上使用三亲婴儿的生育疗法,英国也将是首个对三亲婴儿

定制 “无癌宝宝”,第三代试管婴儿技术让后代逃脱厄运
2016-12-01

此前,对于有家族史的癌症患者而言,生育“无癌宝宝”是个美好的愿望,如今第三代试管婴儿技术让它变成现实。本文分享了一位有乳腺癌家族史的女性生育“无癌宝宝”的经历,如

54个国家1000个病例证明!全外显子组测序可作为一线诊断工具
2016-11-30

全球大约有8%的人受罕见病的影响。随着基因检测技术的发展,许多未知的罕见病逐渐被揭晓,但仍有一大半的患者接受传统的临床评价以及靶向基因检测后,仍未得到确切的诊断。在一

PNAS惊人发现:癌细胞吃掉了干细胞?
2016-11-29

乳腺癌复发是困扰科学家们的一大难题。德州农工大学医学院的研究人员发现,乳腺癌细胞之所以能够潜伏下来进入休眠状态,是因为它们吃掉了机体自身的干细胞。这项研究发表在本

Nature:做基因测序?还是先想好这几个问题吧
2016-11-25

11月16日,Nature网站报道了测序给一个家庭带来医疗危机的案例。这则案例引发了一个值得深思的问题:健康人士进行基因测序,是利还是弊?通过这个案例,可以总结出了做基因测序之

NEJM:基因≠命运!健康的生活方式是“王道”
2016-11-24

11月13日,发表在NEJM上的一项研究中,来自麻省总医院(MGH)等机构的研究人员发现,即便在遗传风险很高的人中,健康的生活方式也能够让心脏病或相似事件发生的概率降低一半。

ACMG公布最新名单!与59个疾病基因的临床测序有关
2016-11-23

临床测序结果的分析是个很关键的过程,因为它有可能与最终的临床治疗决策有关。11月17日,ACMG在Genetics in Medicine杂志中公布了59个基因在临床测序时需要生成二次结果报告,这些基因

多重政策利好,第三代试管婴儿市场迎来爆发
2016-11-17

据卫生部2012年统计,我国新生儿缺陷率为 5.6%。PGD/PGS的发展为存在遗传疾病高风险的夫妇带来了福音,也越来越得到临床的认可。今年国家正式将PGS归为第三类医疗器械进行管理,NIP