ACMG公布最新名单!与59个疾病基因的临床测序有关
2016-11-23

临床测序结果的分析是个很关键的过程,因为它有可能与最终的临床治疗决策有关。11月17日,ACMG在Genetics in Medicine杂志中公布了59个基因在临床测序时需要生成二次结果报告,这些基因

多重政策利好,第三代试管婴儿市场迎来爆发
2016-11-17

据卫生部2012年统计,我国新生儿缺陷率为 5.6%。PGD/PGS的发展为存在遗传疾病高风险的夫妇带来了福音,也越来越得到临床的认可。今年国家正式将PGS归为第三类医疗器械进行管理,NIP

业界重量级前瞻性综述:无创产前基因检测以后能查什么?
2016-11-09

Cell旗下的Trends in Molecular Medicine在11月份的刊物上推出了一期关于NIPT前瞻性综述。这篇综述讨论了NIPT诊断的最新进展,它的应用和局限性,以及未来技术的发展和可能的临床应用。

“大龄女星”偏爱的冷冻卵子技术,真的安全又有效吗?
2016-11-04

林志玲、徐静蕾、陈乔恩等“大龄女星”纷纷选择冷冻卵子,希望能利用这种技术,获得在年龄更大时生育子女的机会。而早在2014年,苹果公司和 Facebook 公司相继推出政策,为选择自主

【解读】无创DNA产前筛查与诊断试点正式取消, 卫计委发布最新工作通知
2016-11-03

《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》特别指出,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊

BRCA基因检测条件严格 检测机构选择需谨慎
2016-10-31

有乳腺癌或卵巢癌的家族史可能提高妇女自身获得癌症的风险。BRCA基因检测行业乱象丛生,只有具备资格的癌症遗传学专家才能做。

上海儿童医学中心成立精准医疗实验诊断中心,贺林院士任中心主任
2016-10-29

2016年10月28日,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心宣布成立精准医疗实验诊断中心,中国科学院院士贺林教授担任中心主任。同时,作为人类单靶标基因组计划中的国内首个针对

Cancer:1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗?
2016-10-28

大多数的癌症精准医学研究仅限于纳入临床试验的患者,很少有研究评估医生在日常生活中如何使用生物标志物来为患者推荐化疗或决定治疗方案。今天,我们来讲述Cancer杂志上的一篇

卫计委:推动基因检测在出生缺陷中的科学应用
2016-10-27

10月25日,卫计委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》(以下简称为《意见》),《意见》提出,完善基因检测技术临床应用管理,推进基因检测技术应用示范中心

重新认识“罕见病”,从认清这12个常见误区开始
2016-10-25

任何一个人,越是对罕见病深入了解,就越会发现自己过去对于罕见病有着各种认知的误区。罕见病是不是都是无可救药的绝症?罕见病是不是都会遗传,罕见病会不会传染?孩子之所