【重磅】49.1TB、2.8亿条!中国人口与健康科学大数据首次对社会公布
2017-01-10

1月4日,国家人口与健康科学数据共享平台在国家人口与健康科技资源发布会上,首次向社会发布我国人口与健康领域的大数据资源。本次发布的大数据数据量高达49.1TB、2.8亿条,包括生

大量乳房被误切!2017,别让基因检测背黑锅
2017-01-07

女神总是能引领潮流。安吉丽娜•朱莉通过切除乳房来降低癌症风险的举措,不仅推动了基因检测的潮流,还引发了对乳房切除术的争议。近日,科学家表示,受安吉丽娜朱莉的影响,

国内三代测序技术瞄准遗传病诊断
2017-01-06

随着技术的发展,2016年第三代测序技术诊断遗传病初显成效,国内从事第三代测序的企业也开始做进一步布局,希望能够全面开启第三代测序技术在精准医学领域的创新应用。

Nature子刊:2000个遗传突变解释癌细胞遗传复杂性
2017-01-05

美国Cedars-Sinai医院的研究人员在食道癌组织样品中发现了超过2000个遗传突变,从中详细解释了癌症复杂性,这些发现表明即使是单个肿瘤的不同区域,也具有不同的遗传模式。

盘点获年度科技突破的胚胎研究在2016年的进展
2017-01-04

胚胎相关研究在本年度成为炙手可热的内容。Science杂志通过读者投票,选出它是 5项“年度科技突破”之一,它也是科技日报“2016年国际十大科技新闻解读”其中的一条。今天我们就在

成功阻断显性遗传性耳聋传递试管婴儿出生
2017-01-03

2016年12月21日16时58分,一名活泼可爱的宝宝出生了,经听力筛查完全具备正常听力水平。这是王秋菊教授团队继2015年1月29日成功迎来我国大陆第一例阻断常染色体隐性遗传性重度耳聋的

【新年致辞】贺林院士:2016忐忑颠簸,2017智慧博弈
2017-01-01

导读:时光荏苒,岁月如梭,转眼2017年的太阳冉冉升起。国际著名遗传生物学家、中国科学院院士贺林接受生物探索邀请,为读者们撰写了新年致辞,并和大家一起来总结2016展望2017。

上海市妇幼保健中心招聘遗传咨询师的启事
2016-12-28

上海市妇幼保健中心是直属上海市卫生和计划生育委员会的公共卫生职能的专业机构,主要承担本市妇幼保健工作的指导和管理、质量控制、业务培训、信息管理、科学研究和妇幼保健

晚期卵巢癌患者福音!二代测序助力FDA加速批准卵巢癌新药
2016-12-28

2016年12月19日,FDA加速批准了用于经过已经用两种或更多种化疗治疗并且携带有害的BRCA1和BRCA2基因突变的晚期卵巢癌患者的新药Rucaparib。而在指导用药方面,正是通过下一代测序(NGS)

无创DNA产前诊断之父卢煜明:尿液查癌或将代替活检
2016-12-27

卢煜明5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因,目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用,研发液体活检,下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗。