中国聋病基因组计划

      耳聋是导致言语交流障碍的致残性疾病，我国防聋控聋的任务艰巨。为阻断遗传性耳聋的传递与发生，实现聋病三级防控，中国医疗保健国际交流促进会耳内科学专业委员会与中国遗传学会遗传咨询分会联合发起中国聋病基因组计划。该计划内容包括：

一、发起单位

      中国医疗保健国际交流促进会耳内科学专业委员会
      中国遗传学会遗传咨询分会

二、项目目标

      五年内完成10万例聋病基因组研究，深度揭示聋病发生的分子遗传机制，绘制完整的中国人群基因耳聋图谱，建立中国聋病基因型与表型数据库，制定临床聋病分子筛查与诊断指南，制定耳聋遗传咨询标准。

三、实施方案

      中国医疗保健国际交流促进会耳内科学专业委员会与中国遗传学会遗传咨询分会联合，在全国耳内科学相关专业及医院单位募集聋病患者，采集耳聋样本并进行高通量测序与遗传咨询。通过对收集的数据进行统计和汇总分析，建立中国聋病基因型与表型数据库，为患者提供全面的遗传咨询和临床指导。