中国新生儿基因组计划

近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显，这些缺陷中有很大一部分是由遗传因素引起的。为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院发起中国新生儿基因组计划。
该计划内容包括：

一、发起单位

中国遗传学会遗传咨询分会
复旦大学附属儿科医院

二、项目目标

联合全国各地医院，五年内完成10万例新生儿基因组测序，构建中国新生儿基因组数据库；开发适合中国新生儿的遗传病基因检测试剂盒，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化；制定新生儿遗传病遗传咨询标准，联合医院进行遗传咨询培训，完善遗传咨询培训体系。

三、实施方案

中国遗传学会遗传咨询分会与复旦大学附属儿科医院联合，成立中国新生儿基因组计划委员会，并制定新生儿基因组标准检测流程。各单位将样本寄送到指定检测中心进行统一的检测，有条件的单位可根据标准流程自行检测。各送样单位协助进行验证方法及跟踪随访的实施，数据统一提交，由计划委员会负责最终数据的统计分析，最终建立起新生儿基因组数据库、新生儿遗传病基因检测标准和遗传咨询标准。