国家卫健委遗传咨询专项能力建设工程调研小组完成临床调研工作

为促进我国遗传咨询的快速发展，推动建立权威、科学、规范的遗传咨询师国家职业标准，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心邀请人社部职业能力建设司、国家卫生健康委妇幼健康司，于2019年5月10日正式启动了“遗传咨询专项能力建设工程”，并计划于2019年6-8月对我国医疗卫生服务基层机构展开调研，以充分了解目前我国基层机构的遗传咨询现状。
 
经过充分的前期调研准备，国家卫健委妇幼健康司有关领导、国家卫健委能力建设和继续教育中心有关领导、中国科学院院士/中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林等一行多位专家分别赴北京大学第三医院、山东大学附属生殖医院、上海市妇幼保健中心开展了遗传咨询相关调研活动，顺利完成了调研工作。
 
北京大学第三医院（简称“北医三院”）是一家综合性全科三甲医院，是全国最早开展遗传咨询的大型医院之一，不仅在生殖、产科、妇科、儿科设立了遗传咨询门诊，同时还率先在病理科、耳鼻喉科等科室开展了特色遗传咨询服务。
 

 
6月24日，调研小组到访北医三院，受到了北医三院专家领导的热情接待。在多位专家领导的陪同下，调研小组分别参观了北医三院教育部重点实验室、生殖妇科门诊、分子遗传室、细胞遗传诊断室、生殖医学中心、病理科分子诊断室等多个遗传咨询相关科室，就各科室遗传咨询门诊配置、服务内容、服务流程、遗传学检测项目、科室人员情况等方面展开实地调研。随后，双方举行了座谈会，就北医三院目前遗传咨询的开展情况及亟待解决的问题展开了充分的交流和讨论。
 
山东大学附属生殖医院（简称“山大生殖”）是全国最早开展辅助生殖技术临床及科研工作的大型医疗机构之一，建立了从患者咨询、就诊、检查到治疗、管理的一整套先进完善的生殖医疗体系，在生殖领域积累了丰富的遗传咨询经验。
 

 
6月25日，调研小组抵达山大生殖，在山大生殖多位专家领导的陪同下，调研小组分别参观了该院的生殖遗传科、细胞遗传室和分子遗传室，深入考察了该院遗传咨询的开展情况，从面向患者时进行的遗传疾病解释、知情同意书的签署，到后期检测报告的解读、患者决策时与患者相互交流的技巧等不同层面进行了一一了解。在随后的座谈会中，双方针对遗传咨询工作中所面临的问题和挑战进行了充分交流。
 
上海市妇幼保健中心（简称“上妇幼”）是全国最早开展远程遗传咨询会诊的机构之一，成功搭建了远程遗传咨询会诊平台，举办了全球首次大型远程遗传咨询义诊活动，是国内乃至全球遗传咨询领域首创模式。该中心的遗传咨询服务，尤其是集国内外专家优势于一体的远程遗传会诊服务得到了社会的广泛关注。
 

 
8月1日，调研小组来到上妇幼，在多位专家领导的陪同下，调研小组重点参观了上妇幼远程遗传咨询会诊平台，该平台可通过远程通信技术和计算机多媒体技术为患者提供医学信息和服务，能够实现多方沟通与信息共享，达到第一时间与国内外知名遗传咨询专家进行多点高效沟通的效果。双方围绕远程遗传咨询开展过程中存在的问题及未来的发展进行了充分的交流和讨论，提出了许多建设性的意见。
 
本次调研活动是国家卫健委遗传咨询专项能力建设工程2019年工作计划中的一部分，能够帮助专家小组充分了解我国基层机构遗传咨询岗位服务现状及亟待解决的问题，了解临床遗传咨询的能力需求、人才需求、市场需求及培训现状，有助于接下来更加切实有效的开展我国遗传咨询能力建设工作，探索建立权威、科学、规范的遗传咨询师国家职业标准，推动我国遗传咨询逐步走向正规化、标准化和职业化。