【精华分享四】2019年CBGC年会儿科专场
2019-04-04
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2019年CBGC年会儿科专场于3月31日上午顺利举行，复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授、北京市儿科研究所副所长李巍教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床实验室主任王剑研究员、解放军总医院/解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授、上海交通大学附属第六人民医院/上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授、贝勒医学院分子与人类遗传学系杨亚平教授先后进行了精彩的专题报告。
周文浩：儿童罕见病--NGS临床应用的加速跑
周文浩教授首先指出，目前罕见病诊断面临的主要挑战是疾病种类多、诊断周期长。接着，周教授通过一例病例阐述了家系WES快速诊断流程建立的过程，提出NGS可作为临床诊断的工具。周教授还详细介绍了NGS的诊断率和测试策略，并通过丰富的临床案例生动的阐述了NGS的临床应用，同时也展望了NGS的挑战与未来。最后，周教授对《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》进行了介绍，并对遗传病的检测、诊断以及报告的解读等进行了小结。
李巍：中国线上线下儿童遗传病遗传咨询实践体会
李巍教授首先从他个人遗传咨询的经历出发回顾了中国遗传咨询的发展。在26年的职业生涯中，李老师一直致力于线上中国遗传咨询的建设，如今CGCN在线遗传咨询网已经初见成效。随后，李教授提出了遗传咨询发展存在的问题，并阐述了自己的思考，提出了一些建设性的解决方法。李教授表示，要对CGCN进行改进，建设大众化、趣味化的科普，增强咨询专家库人员，提供网络版和手机版的在线咨询服务，支持网络培训“基因数据分析师”。李教授指出，随着互联网+与5G时代的到来，遗传咨询将面临巨大的挑战。
王剑：儿童心血管系统遗传病的精准诊断与遗传咨询
王剑研究员首先介绍了心血管疾病的分类，指出心血管疾病包括先天性心脏病、心肌病、离子通道病或心律失常及其他如肺动脉高压、马凡氏综合征等不同类型。随后，王老师列举了多种不同类型的心血管疾病，并分别介绍了疾病的发病率、临床表型、遗传模式、发病机制、临床诊断、研究进展等，使大家对心血管系统遗传病的精准诊断与遗传咨询有了进一步了解。
王秋菊：耳聋的临床遗传咨询--走进基因组新医学时代
王秋菊教授首先讲述了遗传性耳聋的发现与历史渊源，总结了中国聋病发病的总体概况，并对聋病临床遗传咨询的必要性和意义进行了介绍。随后，王教授详细讲述了聋病临床遗传咨询的基本流程，并提出表型异质性及遗传异质性显著是目前遗传性耳聋研究的难点。王教授指出，目前聋病遗传咨询面临的问题主要是目前针对耳聋基因的研究还不全面，许多致聋基因还未发现；同时需要对中国人群特色的基因组学表型与基因型进行深入分析。最后，王教授提出了聋病防控面临的问题，并展望了聋病防控的未来。
刘丽梅：遗传咨询和病因选择治疗开启儿童青少年糖尿病的精准医学时代
刘丽梅教授首先强调了遗传咨询的重要性，并介绍了糖尿病患病率流行病学研究、糖尿病的诊断标准、分型与鉴别。随后，刘教授介绍了需做遗传咨询的糖尿病类型，重点介绍了青少年的成人型糖尿病-MODY，包括MODY的流行病学、历史与基因发现、临床表现、治疗与预后、基因诊断、精准医疗等内容。刘教授自豪地讲道：“我们率先提出中国MODY致病基因患病率，发现首个中国MODY基因，开启中国MODY基因诊断、精准医疗时代！中国MODY基因诊断、精准医疗时代已经到来！”
杨亚平：Rapid genome-wide sequencing as afirst-tier genetic test in NICU and PICU
杨亚平教授首先介绍了近些年基因组测序成本的变化，指出随着成本的不断下降，全基因组测序已经成为健康医疗领域的重要组成部分，NGS也正迅速融入到医疗保健中。杨教授表示，基因检测就像是登山一样，可以选择不同的途径，随着技术的发展，诊断途径变得越来越便捷。随后，杨教授给大家展示了一系列经典的案例，阐述了全基因组测序的优势，并指出全基因组测序有助于医生精准判断。
圆桌高峰论坛：儿童遗传病遗传咨询中的常见问题与经验体会
儿科专场圆桌高峰论坛的主题为儿童遗传病遗传咨询中的常见问题与经验体会，解放军总医院/解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授、上海交通大学附属第六人民医院/上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授、北京市儿科研究所副所长李巍教授、美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、贝勒医学院分子与人类遗传学系杨亚平教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床实验室主任王剑研究员等多位权威专家齐聚一堂，与参会者一起展开了积极热烈的讨论。
周文浩：儿童罕见病--NGS临床应用的加速跑
周文浩教授首先指出，目前罕见病诊断面临的主要挑战是疾病种类多、诊断周期长。接着，周教授通过一例病例阐述了家系WES快速诊断流程建立的过程，提出NGS可作为临床诊断的工具。周教授还详细介绍了NGS的诊断率和测试策略，并通过丰富的临床案例生动的阐述了NGS的临床应用，同时也展望了NGS的挑战与未来。最后，周教授对《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》进行了介绍，并对遗传病的检测、诊断以及报告的解读等进行了小结。
李巍：中国线上线下儿童遗传病遗传咨询实践体会
李巍教授首先从他个人遗传咨询的经历出发回顾了中国遗传咨询的发展。在26年的职业生涯中，李老师一直致力于线上中国遗传咨询的建设，如今CGCN在线遗传咨询网已经初见成效。随后，李教授提出了遗传咨询发展存在的问题，并阐述了自己的思考，提出了一些建设性的解决方法。李教授表示，要对CGCN进行改进，建设大众化、趣味化的科普，增强咨询专家库人员，提供网络版和手机版的在线咨询服务，支持网络培训“基因数据分析师”。李教授指出，随着互联网+与5G时代的到来，遗传咨询将面临巨大的挑战。
王剑：儿童心血管系统遗传病的精准诊断与遗传咨询
王剑研究员首先介绍了心血管疾病的分类，指出心血管疾病包括先天性心脏病、心肌病、离子通道病或心律失常及其他如肺动脉高压、马凡氏综合征等不同类型。随后，王老师列举了多种不同类型的心血管疾病，并分别介绍了疾病的发病率、临床表型、遗传模式、发病机制、临床诊断、研究进展等，使大家对心血管系统遗传病的精准诊断与遗传咨询有了进一步了解。
王秋菊：耳聋的临床遗传咨询--走进基因组新医学时代
王秋菊教授首先讲述了遗传性耳聋的发现与历史渊源，总结了中国聋病发病的总体概况，并对聋病临床遗传咨询的必要性和意义进行了介绍。随后，王教授详细讲述了聋病临床遗传咨询的基本流程，并提出表型异质性及遗传异质性显著是目前遗传性耳聋研究的难点。王教授指出，目前聋病遗传咨询面临的问题主要是目前针对耳聋基因的研究还不全面，许多致聋基因还未发现；同时需要对中国人群特色的基因组学表型与基因型进行深入分析。最后，王教授提出了聋病防控面临的问题，并展望了聋病防控的未来。
刘丽梅：遗传咨询和病因选择治疗开启儿童青少年糖尿病的精准医学时代
刘丽梅教授首先强调了遗传咨询的重要性，并介绍了糖尿病患病率流行病学研究、糖尿病的诊断标准、分型与鉴别。随后，刘教授介绍了需做遗传咨询的糖尿病类型，重点介绍了青少年的成人型糖尿病-MODY，包括MODY的流行病学、历史与基因发现、临床表现、治疗与预后、基因诊断、精准医疗等内容。刘教授自豪地讲道：“我们率先提出中国MODY致病基因患病率，发现首个中国MODY基因，开启中国MODY基因诊断、精准医疗时代！中国MODY基因诊断、精准医疗时代已经到来！”
杨亚平：Rapid genome-wide sequencing as afirst-tier genetic test in NICU and PICU
杨亚平教授首先介绍了近些年基因组测序成本的变化，指出随着成本的不断下降，全基因组测序已经成为健康医疗领域的重要组成部分，NGS也正迅速融入到医疗保健中。杨教授表示，基因检测就像是登山一样，可以选择不同的途径，随着技术的发展，诊断途径变得越来越便捷。随后，杨教授给大家展示了一系列经典的案例，阐述了全基因组测序的优势，并指出全基因组测序有助于医生精准判断。
圆桌高峰论坛：儿童遗传病遗传咨询中的常见问题与经验体会
儿科专场圆桌高峰论坛的主题为儿童遗传病遗传咨询中的常见问题与经验体会，解放军总医院/解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授、上海交通大学附属第六人民医院/上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授、北京市儿科研究所副所长李巍教授、美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、贝勒医学院分子与人类遗传学系杨亚平教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床实验室主任王剑研究员等多位权威专家齐聚一堂，与参会者一起展开了积极热烈的讨论。
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