【精华分享三】2019年CBGC年会产前专场
2019-04-03
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2019年CBGC年会产前专场于3月30日下午顺利举行，香港中文大学产前基因诊断中心副主任蔡光伟副教授、广州市妇女儿童医疗中心副院长廖灿教授、英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授、上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明教授、国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授、复旦大学附属妇产科医院集爱遗传科主任张月萍教授先后给大家带来了精彩的专题报告。
蔡光伟：全基因组测序的产前诊断应用
来自香港中文大学的蔡光伟副教授重点介绍了全基因组测序在产前诊断中的应用。蔡教授指出，产前基因芯片技术（CMA）是产前诊断中的首选检测方法，产前超声检查发现胎儿结构异常是进行CMA检查的适应症，建议在胎儿染色体核型分析的基础上进行，如核型分析正常，则建议进一步CMA检查。但是，这一金标准存在一定的局限性，例如在某些区域因为探针的覆盖较少而导致无法检测到该区域可能存在的CNV。为了打破这些瓶颈，蔡教授团队开发了一套基于全基因组低密度测序（Low-pass WGS）的方法，可以在全基因组范围内高精度的检测拷贝数变异。
廖灿：全外显子测序技术在产前诊断中的应用
广州市妇女儿童医疗中心副院长廖灿教授结合丰富的临床病例及大量的文献就全外显子测序技术（WES）在产前诊断中的应用进行了精彩的报告。廖教授首先介绍了产前遗传学诊断概况，并讲解了常用的遗传学产前诊断技术。随后，廖教授讲述了WES在产前诊断中的应用研究情况，逐步介绍了WES的临床应用指征、WES的产前诊断报告原则、WES在产前诊断中应用的局限性及面临的挑战等，并结合多个病例加以阐述。
郑茜：产前诊断质控
英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授重点介绍了英国产前诊断质控的经验。郑教授首先强调，产前诊断的质控是重中之重，因为报告的质量决定了遗传咨询的科学性和正确性。接着，郑教授结合多个案例详细介绍了2018年组织细胞遗传学产前诊断EQA检查，指出一份令人满意的报告将给出分析结果的详细信息、明确的书面描述、结果重要性的解释以及临床或实验室随访的建议。随后，郑教授还结合案例介绍了什么情况下产前诊断发现异常后需要进一步检查。
孙路明：胎儿精准产前表型获取对产前诊疗方案制定的指导
上海市第一妇婴保健院孙路明教授从临床医生的角度，结合具体病例详细介绍了胎儿精准产前表型获取对产前诊疗方案制定的指导。孙教授首先讲到，对于有不良孕史的孕妇，需要制定个性化诊疗方案，包括前胎患儿尽快明确诊断（儿科遗传咨询）、完善此胎的产前筛查（系统性超声、唐筛/无创、芯片及核型分析、心超等）。随后，孙教授介绍了团队的“质控会议”，包括异常遗传实验结果的回顾以及阴性遗传实验结果的再分析。孙教授指出，产前表型是局限的，而且产前表型的获取是多途径的，产前的干预不再仅仅是终止妊娠，而应该有更丰富的内涵。孙教授认为，胎儿医学专科医师应该是胎儿的“全科医生”。
徐晨明：嵌合体及产前选择
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授重点介绍了嵌合体及产前选择。徐教授首先阐述了嵌合体的概念、种类及形成机制，指出嵌合现象会影响遗传筛查诊断的准确性，所以了解嵌合的起源、机制和临床结果对产前诊断的临床决策具有重要意义。随后，徐教授介绍了嵌合体对产前筛查和产前诊断的影响，并讲解了如何对嵌合体进行评估处理。最后，徐教授还介绍了嵌合体对妊娠结局的影响，并强调了遗传咨询时的注意事项。
张月萍：扩展性携带者筛查在PGT人群中的应用
复旦大学附属妇产科医院张月萍教授讲述了扩展性携带者筛查在PGT人群中的应用。张教授首先介绍了扩展性携带者筛查的背景，近年来，伴随单基因病PGT周期数逐年上升，患者需求增加，扩展性筛查已成为趋势，商业性的筛查应运而生。随后，张教授就商业化Panel如何与临床需求衔接，围绕筛查范围是否越大越好、VUS如何处理、如何咨询、如何形成闭环等问题分享了自己的心得体会和思考。张教授表示，期望我国能尽快制定相应的专家共识、政策法规，引导携带者筛查有序合规开展，同时培养更多的遗传咨询专业人员，保证筛查后提供高质量的咨询、恰当的干预意见，建立全面的数据管理系统，实现数据共享，共同促进遗传咨询繁荣。
圆桌高峰论坛：分子遗传时代——产前遗传检测报告面临的伦理学挑战
产前专场圆桌高峰论坛的主题为分子遗传时代——产前遗传检测报告面临的伦理学挑战，复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑教授、上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明教授、英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授、贝勒医学院分子与人类遗传学系杨亚平教授、国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授、上海儿童医学中心临床实验室主任王剑研究员、复旦大学附属妇产科医院集爱遗传科主任张月萍教授、复旦大学生命科学院卢大儒教授、香港中文大学产前基因诊断中心副主任蔡光伟副教授等多位权威专家齐聚一堂，与现场参会者一起展开了积极热烈的讨论。
蔡光伟：全基因组测序的产前诊断应用
来自香港中文大学的蔡光伟副教授重点介绍了全基因组测序在产前诊断中的应用。蔡教授指出，产前基因芯片技术（CMA）是产前诊断中的首选检测方法，产前超声检查发现胎儿结构异常是进行CMA检查的适应症，建议在胎儿染色体核型分析的基础上进行，如核型分析正常，则建议进一步CMA检查。但是，这一金标准存在一定的局限性，例如在某些区域因为探针的覆盖较少而导致无法检测到该区域可能存在的CNV。为了打破这些瓶颈，蔡教授团队开发了一套基于全基因组低密度测序（Low-pass WGS）的方法，可以在全基因组范围内高精度的检测拷贝数变异。
廖灿：全外显子测序技术在产前诊断中的应用
广州市妇女儿童医疗中心副院长廖灿教授结合丰富的临床病例及大量的文献就全外显子测序技术（WES）在产前诊断中的应用进行了精彩的报告。廖教授首先介绍了产前遗传学诊断概况，并讲解了常用的遗传学产前诊断技术。随后，廖教授讲述了WES在产前诊断中的应用研究情况，逐步介绍了WES的临床应用指征、WES的产前诊断报告原则、WES在产前诊断中应用的局限性及面临的挑战等，并结合多个病例加以阐述。
郑茜：产前诊断质控
英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授重点介绍了英国产前诊断质控的经验。郑教授首先强调，产前诊断的质控是重中之重，因为报告的质量决定了遗传咨询的科学性和正确性。接着，郑教授结合多个案例详细介绍了2018年组织细胞遗传学产前诊断EQA检查，指出一份令人满意的报告将给出分析结果的详细信息、明确的书面描述、结果重要性的解释以及临床或实验室随访的建议。随后，郑教授还结合案例介绍了什么情况下产前诊断发现异常后需要进一步检查。
孙路明：胎儿精准产前表型获取对产前诊疗方案制定的指导
上海市第一妇婴保健院孙路明教授从临床医生的角度，结合具体病例详细介绍了胎儿精准产前表型获取对产前诊疗方案制定的指导。孙教授首先讲到，对于有不良孕史的孕妇，需要制定个性化诊疗方案，包括前胎患儿尽快明确诊断（儿科遗传咨询）、完善此胎的产前筛查（系统性超声、唐筛/无创、芯片及核型分析、心超等）。随后，孙教授介绍了团队的“质控会议”，包括异常遗传实验结果的回顾以及阴性遗传实验结果的再分析。孙教授指出，产前表型是局限的，而且产前表型的获取是多途径的，产前的干预不再仅仅是终止妊娠，而应该有更丰富的内涵。孙教授认为，胎儿医学专科医师应该是胎儿的“全科医生”。
徐晨明：嵌合体及产前选择
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授重点介绍了嵌合体及产前选择。徐教授首先阐述了嵌合体的概念、种类及形成机制，指出嵌合现象会影响遗传筛查诊断的准确性，所以了解嵌合的起源、机制和临床结果对产前诊断的临床决策具有重要意义。随后，徐教授介绍了嵌合体对产前筛查和产前诊断的影响，并讲解了如何对嵌合体进行评估处理。最后，徐教授还介绍了嵌合体对妊娠结局的影响，并强调了遗传咨询时的注意事项。
张月萍：扩展性携带者筛查在PGT人群中的应用
复旦大学附属妇产科医院张月萍教授讲述了扩展性携带者筛查在PGT人群中的应用。张教授首先介绍了扩展性携带者筛查的背景，近年来，伴随单基因病PGT周期数逐年上升，患者需求增加，扩展性筛查已成为趋势，商业性的筛查应运而生。随后，张教授就商业化Panel如何与临床需求衔接，围绕筛查范围是否越大越好、VUS如何处理、如何咨询、如何形成闭环等问题分享了自己的心得体会和思考。张教授表示，期望我国能尽快制定相应的专家共识、政策法规，引导携带者筛查有序合规开展，同时培养更多的遗传咨询专业人员，保证筛查后提供高质量的咨询、恰当的干预意见，建立全面的数据管理系统，实现数据共享，共同促进遗传咨询繁荣。
圆桌高峰论坛：分子遗传时代——产前遗传检测报告面临的伦理学挑战
产前专场圆桌高峰论坛的主题为分子遗传时代——产前遗传检测报告面临的伦理学挑战，复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑教授、上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明教授、英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授、贝勒医学院分子与人类遗传学系杨亚平教授、国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授、上海儿童医学中心临床实验室主任王剑研究员、复旦大学附属妇产科医院集爱遗传科主任张月萍教授、复旦大学生命科学院卢大儒教授、香港中文大学产前基因诊断中心副主任蔡光伟副教授等多位权威专家齐聚一堂，与现场参会者一起展开了积极热烈的讨论。
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