【精华分享二】2019年CBGC年会生殖专场

2019年CBGC年会生殖专场于3月30日下午顺利举行，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士、山东大学副校长陈子江教授、南京医科大学第一附属医院生殖医学中心主任刘嘉茵教授、复旦大学生命科学学院王磊教授、中南大学湘雅医院生殖医学中心副主任邬玲仟教授先后进行了精彩的专题报告。
 

 
黄荷凤：序贯PGT的临床应用
 
 
 
黄荷凤院士首先通过一个Leri-Weill软骨发育不良(LWD)的病例引入序贯PGT临床应用的主题，详细介绍了人类基因组重组的相关知识，包括重组热点区以及X/Y染色体同源区特征等。接着黄院士讲到了单基因病PGT方法的挑战，详细阐述了实行单基因病PGT的方法、技术原理以及策略选择等内容。最后，黄院士对SHOX基因引起的LWD进行了遗传咨询要点的总结，并强调了辅助生殖技术对于助力遗传性出生缺陷家庭获得健康宝宝的重要性。
 
陈子江：PGT的临床应用进展与挑战
 
 
 
陈子江教授首先通过对嵌合体的介绍，提出了PGT面临的挑战。除去嵌合体以外，平衡易位也是一大挑战，会上陈教授对平衡易位携带者筛查方法进行了介绍。随后陈教授通过分享肿瘤相关基因BRCA检测等案例引出了PGT面临的其他挑战，包括变异变更问题，基因变异致病性解读以及PGS技术手段等。最后陈教授对PGT的最新发展包括胚胎培养方法、移植技术以及人工智能（AI）的进展进行了介绍。
 
刘嘉茵：无创胚胎植入前遗传学检测
 
 
 
刘嘉茵教授首先对植入前遗传学检测/诊断以及筛查的概念进行了介绍，并就PGT胚胎活检的不同阶段对胚胎的影响程度提出了思考和分析比较。接着，刘教授提及胚胎嵌合体的移植以及胚胎活检的子代是否存在安全潜在风险等问题，并提出了对卵泡液、囊胚液等进行胚胎植入前遗传学检测的进展和是否具有可行性以及局限性的讨论。最后，刘教授对无创胚胎植入前遗传学检测进行了总结，指出无创胚胎植入前遗传学检测方法应谨慎使用。
 
王磊：辅助生殖中精准医学的关键——影响人类卵子“质量”的分子指标
 
 
 
王磊教授首先指出，生命的孕育起始于配子、受精及早期胚胎的正常发育，并展示了卵子成熟过程中的形态变化。接着，王教授介绍了试管婴儿及存在的问题，指出成熟功能性卵子的获得是成功受精和胚胎发育的关键。随后，王教授结合目前的研究进展及自己团队的研究成果给大家详细介绍了影响卵子、受精、胚胎发育的分子指标，阐述了实现辅助生殖中精准医学的关键问题。
 
邬玲仟：染色体检测结果的咨询要点
 
 
 
邬玲仟教授首先强调了染色体报告的重要性，指出要学会辨别正常和异常染色体的特征。接着，邬教授展示并解读了一系列典型的染色体检测报告，邬教授强调，随着医疗技术水平的不断发展，要与时俱进，合理运用技术做好染色体可疑异常的鉴定及产前诊断。邬教授还指出，要熟记遗传学基本定律，牢记分离定律、自由组合定律和连锁交换定律，只有先熟记才有可能做到熟练地运用。
 
圆桌高峰论坛：人工智能与生殖遗传咨询
 
 
 
生殖专场圆桌高峰论坛的主题为人工智能与生殖遗传咨询，国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士、山东大学副校长陈子江教授、上海交通大学医学遗传研究所副所长曾凡一教授、美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、南京医科大学第一附属医院生殖医学中心主任刘嘉茵教授、中南大学湘雅医院生殖医学中心副主任邬玲仟教授、复旦大学生命科学学院王磊教授等多位权威专家齐聚一堂，与参会者一起展开了积极热烈的讨论。