【精华分享一】2019年CBGC年会ACMG专场

2019年CBGC年会ACMG专场于3月30日上午顺利举行，美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、贝勒医学院分子与人类遗传学系杨亚平教授、英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授、Fulgent Genetics公司Gill Chao先后进行了精彩的专题报告。
 

 
沈亦平：染色体拷贝数变异致病性评估新指南
 

 
来自哈佛医学院波士顿儿童医院的沈亦平教授在主题报告中首先介绍了旧版的拷贝数变异（CNV）分类指南，指出了其中存在的问题，例如临床意义不明。随后，他重点分享了CNV致病性评估的新指南。他表示，CNV致病性分析是复杂的，需要考虑许多证据以及了解证据的复杂性。CNV致病性的定量化分析可以提高一致性，病例数据的共享非常有助于致病性分析，专家的循证评审可以让CNV更好地应用于临床，致病性和得病性是两个不同的概念。最后，他强调，遗传咨询是不可或缺的。
 
杨亚平：基因变异解读应用
 
 
 
贝勒医学院分子与人类遗传学系杨亚平教授首先从变异的种类、影响进行了介绍，以及临床实验室、基因水平的变异解读。她强调，基因变异解读是遗传咨询工作的重要组成部分，也是最具挑战性的工作，在我国基因变异解读仍面临重大挑战。目前，变异解读基于2015年美国ACMG/AMP发布的指南，但它是一种框架化的指导，无法满足特定的临床环境，在评估指标、疾病关联等方面需要进行进一步的细化和拓展。因此，杨教授也强调了建立和共享知识库的重要性，她呼吁同行们多多交流、共享，共同提高检测水平。
 
郑茜：产前诊断结果不吻合的处理
 
 
 
英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授就“产前诊断结果不吻合的处理”这一主题结合具体案例进行了讲解。郑教授首先介绍了分子与细胞产前诊断结果不吻合的原因，并列举了一些历年发表的不吻合产前诊断病例。随后，她详细列举和分析了NIPT与染色体核型、微阵列结果不吻合，脐血染色体核型分析、FISH 、微阵列不吻合，绒毛微阵列检查、染色体核型结果不吻合，绒毛微阵列检查、染色体核型结果不吻合，绒毛、微阵列结果与FISH “不吻合”等现象如何处理。演讲的最后，郑教授强调，当发现产前诊断结果不吻合的时候，一定要使用相应的方法进行核实。
 
Gill Chao：携带者筛查应用
 

 
Fulgent Genetics 公司Gill Chao遗传咨询师紧紧围绕“扩展性携带者筛查与遗传咨询”这一主题发表演讲。她首先为我们介绍了遗传疾病携带者以及携带者筛查的定义和作用，澄清了一些普遍的误区。随后，Gill Chao女士为我们介绍了美国遗传病携带者筛查应用的发展，指出携带者筛查对于帮助个人与伴侣了解未来小孩患有特定遗传疾病的机率有着非常重要的预见作用。对于备孕夫妻、孕妇以及卵子精子捐赠者而言，携带者筛查是相当必要的。当然携带者筛查并非万能，筛查越多也不一定代表越好。目前NGS技术限制与难点在于假基因、重复扩增和拷贝数目变异。携带者筛查中遗传咨询尤为重要的，一是在测试前应建立正确预期，二是在测试后应该正确解释结果。