【精华速递】第十四届遗传咨询培训班第七天

第十四届遗传咨询培训班的最后一天，我们有幸邀请到了复旦大学附属肿瘤医院大外科徐烨副主任和国家卫生健康委员会临床检验中心副主任李金明研究员为大家带来精彩授课。
 
徐烨：消化系统遗传性肿瘤与精准医疗
 
 
徐烨副主任首先阐述了肿瘤的流行病学、治疗现状、肿瘤发生的相关因素、肠癌的发生发展过程，指出肿瘤是多个遗传事件组合的结果，强调了癌症三级预防的重要性。接着，徐老师回顾了遗传性肿瘤的发现与研究历程，并列举了多种消化系统常见的遗传性肿瘤，如家族性Barrett食管、遗传性弥漫性胃癌、遗传性大肠癌、家族性胰腺癌、家族性胃肠道间质瘤、小肠癌等，分别介绍了这些疾病的病理特征、致病原因、诊断、治疗与预防。随后，徐老师还讲述了遗传性肿瘤的诊断、化疗和靶向治疗，遗传性肿瘤（大肠癌）的外科处理，并展望了未来遗传性肿瘤的精确诊断、精确治疗、精确预防。
 
李金明：分子遗传实验室的规范与管理
 
 
李金明研究员首先给大家介绍了常见的遗传疾病以及检测项目、检测方法，并和大家一起回顾了临床分子诊断技术的发展历程。接着，李老师详细讲解了分子遗传检测实验室规范化的5W1H（Why、What、When、Where、Who、How）。随后，李老师介绍了遗传咨询的一般流程，并具体讲述了遗传咨询过程中每一个步骤需要注意的关键点，包括不同分子检测项目中实验室的规范及管理、遗传检测报告的内容和格式、报告解释与临床沟通等。李老师还强调了理解基本概念的重要性，指出对基本概念认识不清可能会造成误解。李老师提出，有可操作性的标准操作程序及全员遵循是质量管理的“灵魂”。
 
集中培训圆满结束
 
在七天的集中培训中，各位专家教授毫无保留的把自己在学习和工作中的经验拿来与大家分享，给学员们带来了一场丰盛的学术盛宴。培训期间，学员们也都特别积极主动的学习，十分珍惜这次难得的学习机会，课上认真听讲，课后认真复习，学习气氛十分浓厚。之后，学员们将进入为期3个月的远程培训中。