【精华速递】第十四届遗传咨询培训班第六天

第十四届遗传咨询培训班的第六天，集中培训已经进入倒计时，然而学员们听课的热情却更加高涨。上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授、安徽医科大学第一附属医院高敏副教授、郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长徐家伟博士、解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授、中国科学院北京基因组研究所方向东研究员分别为大家带来了精彩授课。
 
顾学范：遗传代谢病的遗传咨询
 
 
顾学范教授首先介绍了遗传代谢病的基本概念，指出遗传代谢病种类繁多，共同特点是多为酶蛋白的缺陷，其明确诊断需通过细胞遗传学、生化遗传学、蛋白及酶活性测定及分子遗传学诊断等方法。接着，顾教授讲解了10多种常见遗传代谢病的临床表现、致病原因、临床诊治等内容，并强调了新生儿筛查对遗传代谢病的诊断、治疗及预防具有重要的价值，能在显著的不可逆损伤出现之前进行早期诊断和治疗，可显著改善遗传代谢病患儿的预后。最后，顾教授总结了遗传代谢病的遗传咨询要点，并鼓励大家努力学习遗传咨询知识，更好地服务临床。
 
高敏：皮肤病的遗传咨询
 
 
高敏副教授首先阐述了皮肤病的概念和分类，并介绍了遗传性皮肤病的分类及孟德尔遗传病遗传学研究方法。接着，高教授列举了多种常见的遗传性皮肤病，如表皮松解症、皮肤棘层松解病、鱼鳞病、掌跖角化病、其他角化病、皮肤异色病与老化综合征等，分别介绍了这些疾病的临床表现、发病率、发病机制、遗传学研究总结等内容。随后，高教授还结合临床实例讲解了如何进行皮肤病的遗传咨询、产前诊断和基因治疗。
 
徐家伟：单细胞基因组测序及其在PGT中的应用
 
 
徐家伟博士首先讲述了PGT的发展历史，指出了PGT的适应证及禁忌证。接着，徐老师回顾了单细胞扩增技术的发展历史，讲解了多种常用的单细胞扩增技术的原理及应用，并进行了优缺点比较。随后，徐老师结合自己多年的临床经验，分别介绍了PGT胚胎活检的方法、单细胞水平UPD筛查、SegSeq算法、单细胞扩增技术在PGT中的应用等内容。最后，徐老师结合案例，详细阐述了胚胎平衡易位携带检测（MaReCS）方法在胚胎植入前遗传学诊断中应用，指出MaReCS具有准确性更高、易于临床推广、应用范围广等优点。
 
王秋菊：遗传性耳聋的遗传咨询
 
 
王秋菊教授首先讲述了遗传性耳聋的发现与历史渊源，总结了中国聋病发病的总体概况。接着，王教授详细介绍了聋病遗传咨询的主要群体及听觉传导通路。王教授指出，破解聋病发生在听觉传导通路的病变及其病因是聋哑防控的关键。随后，王教授详细讲述了聋病临床遗传咨询的基本流程，包括病史采集、家系患病情况分析、听力学相关检查、影像学检查、耳聋相关基因检测、精准的聋病医学分型诊断等。最后，王教授还介绍了遗传性耳聋的术语描述、遗传性耳聋的分类、基因型与表型的关系、遗传性耳聋相关数据库、基因报告解读标准等内容。
 
方向东：精准医学与生物信息学技术基础
 
 
方向东研究员首先阐述了生物信息学、基因组学的概念，回顾了生物信息学及DNA测序平台的发展历程，并展示了DNA测序平台的最新研究进展。接着，方老师对比了经典遗传学和基因组学分析技术，介绍了遗传学与表观遗传学的研究内容，并举例说明了如何进行二代DNA测序突变分析。随后，方老师详细介绍了基于高通量测序平台的表观遗传学技术，包括Methyl-Seq、DNase I-Seq、ChIP-Seq、3C-Seq、mRNA-Seq、ncRNA-Seq。最后，方老师还阐述了我国精准医学大数据的现状，并指明了未来的发展方向。