【精华速递】第十四届遗传咨询培训班第五天

第十四届遗传咨询培训班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。南京医科大学第一附属医院生殖医学中心主任刘嘉茵教授、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授、上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明教授、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授、复旦大学吴燕华博士分别为大家带来了精彩的讲课内容，并且与学员互动交流，让学员们大饱耳福、深受裨益。
 
刘嘉茵：不孕不育症的遗传咨询
 
 
刘嘉茵教授首先指出了生殖障碍问题面临的挑战，并介绍了不良生殖结局及其致病因素、生殖遗传咨询的主要就诊原因。刘教授讲道，不孕不育症遗传咨询的主要疾病包括男性不育的染色体病和单基因病、女性不孕的染色体病和单基因病、高雄激素血症、生殖道发育异常的基因病和复发性流产的遗传学问题。接着，刘教授分别举例介绍了这几种类型不孕不育症的发病率、发病机制、临床表现、遗传方式、检测方法以及咨询建议。最后，刘教授重点讲了不孕不育的遗传咨询方法，并介绍了具体的遗传咨询流程。
 
周文浩：神经遗传病遗传咨询的若干问题
 
 
周文浩教授首先分享了一例多巴反应性肌张力失常（DRD）的神经遗传病病例，这是世界上第一例利用WGS进行个体化治疗的病例，周教授详细讲述了从破解病因到个体化治疗的具体过程。接着，周教授以松软儿为例阐述了如何根据疾病表型一步步寻找病因，并结合具体的病例加以讲解，如Prader-Willi 综合征、脊肌萎缩症。随后，周教授讲述了遗传相关新生儿惊厥的临床诊断和治疗情况。最后，周教授还分享了NGS在临床的应用情况，指出了NGS的价值所在。
 
孙路明：遗传疾病的产前筛查和诊断
 
 
孙路明教授首先指出，对于遗传病的产前筛查，一级预防是重点，并通过几个具体的病例分别阐述了在有先证者且孕前明确临床及基因诊断、有先证者但孕前无法明确诊断、无先证者等不同情况下，如何进行产前筛查和诊断。接着，孙教授介绍了一级预防、二级预防的重点，并阐述了产前筛查策略。随后，孙教授讲解了胎儿取样技术及如何进行胎儿宫内表型的获取，重点介绍了产前超声筛查，并结合具体病例讲述了超声在单基因遗传病诊断中的应用。孙教授还分享了多个典型病例，讲解了异常胎儿的临床处理策略及需要注意的问题。整个授课过程中孙教授给大家分享了大量宝贵的经验和技巧，学员们受益良多。
 
黄国英：先心病的诊断和遗传咨询
 
 
黄国英教授首先阐述了先心病的定义、发病情况、先心病的分类，讲解了不同类型先心病的发病机理和临床表现。黄教授讲道，先心病严重危害儿童与人口健康，遗传咨询师要充分了解先心病的三级预防，做好孕前、孕期、出生后的遗传咨询。接着，黄教授介绍了先心病的诊断方法，指出超声心动图是诊断先心病最准确的无创检查方法。随后，黄教授阐述了先心病的治疗原则，提出了我国先心病诊治存在的问题，指出建立围产期先心病诊治体系非常重要。最后，黄教授还讲解了孕前、孕期、出生后先心病的遗传咨询，介绍了先心病的高危人群、产前诊断方法和诊治原则等内容。
 
吴燕华：多基因遗传病分析
 
 
吴燕华博士首先阐述了质量性状与数量性状的概念，指出数量性状的遗传模式是多基因遗传。接着，吴老师分别讲解了什么是多基因遗传、数量性状的分析方法、多基因假说、数量性状多基因遗传的特点。随后，吴老师介绍了什么是多基因遗传病、多基因遗传病的遗传特点，阐述了多基因遗传病中涉及的易感性、易患性、阈值、遗传率的概念，并对多基因遗传病再发风险的估计进行了详细讲解。吴老师还介绍了多基因遗传病常用的研究方法，包括优势对数计分法、关联分析，并结合具体案例加以解释。