【精华速递】第十四届遗传咨询培训班第四天

第十四届遗传咨询培训班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑研究员、上海市第一人民医院产前诊断实验室主任陶炯博士、复旦大学生物医学研究院邢清和教授、上海交通大学Bio-X研究院个体化医学研究中心主任秦胜营教授分别为学员们带来了精彩授课。
 
王剑：典型案例分析和报告解读
 
 
王剑研究员首先简要介绍了遗传性疾病的诊治流程，指出临床医生需要掌握的技能是能够根据患者表型初步诊断疾病，并结合典型案例阐述了如何根据面容进行初步诊断。王老师表示，选对基因检测方法，是找到病因的主要影响因素之一，并给大家介绍了遗传学诊断技术的类型及适用情况。随后，王老师介绍了高通量测序技术的分类、NGS测序质量评价，结合具体案例详细讲解了如何进行基因变异解读，并提出了需要注意的数据解读误区，给大家分享了大量数据解读的宝贵经验。最后，王老师还介绍了遗传性疾病产前诊断的分类、产前遗传学检测的特殊性，并提出了可以帮助改善产前诊断准确性的措施。
 
陶炯：染色体数目异常的检测和遗传咨询
 
 
陶炯博士首先阐述了染色体数目异常相关的基础知识，如染色体与基因、遗传物质的复制和细胞增殖、遗传物质的传递和生殖细胞形成、染色体畸变的原因、染色体数目异常的类型、多倍体/非整倍体/嵌合染色体数目异常的形成、染色体数目异常对机体的影响等。随后，陶老师针对几种常见染色体数目异常的临床表现、发病机制、再发风险和遗传咨询等内容进行了详细介绍。最后，陶老师细致的讲解了染色体核型分析、染色体荧光原位杂交、荧光定量PCR、染色体微阵列、高通量测序等常见染色体数目异常的检测技术，并通过临床案例形象的展示了各检测技术的临床应用。
 
邢清和：药物不良反应的遗传学研究与个体化治疗基因检测
 
 
邢清和教授首先详细介绍了药物不良反应的分类、临床表现、发病机制、遗传学研究进展以及药物不良反应给病人带来的危害。接着，邢教授以卡马西平和别嘌呤醇等临床常用药物为例，详细讲解了如何通过遗传咨询解决临床上严重药物不良反应。之后，邢教授向学员讲解了药物不良反应关联分析的研究策略，包括基于候选基因的关联分析和全基因组关联分析。最后，邢教授以卡马西平个体化治疗遗传咨询和巯基嘌呤个体化治疗遗传咨询为例，详细讲解了药物治疗遗传咨询中需要注意的事项。
 
秦胜营：基因芯片的原理及应用
 
 
秦胜营教授首先阐述了基因芯片的原理及发展，生物芯片包括亲和力生物芯片和微阵列结构生物芯片两大类，制作方式有原位合成（光引导原位合成、压电打印法）和直接点样（针式点样、喷墨点样）两种。接着，秦教授讲述了基因芯片的技术流程和数据分析流程，并展示了基因芯片技术的应用领域，结合具体案例详细介绍了基因芯片技术在临床医学研究和临床诊断中的应用。最后，秦教授还展望了基因芯片技术的应用前景，秦教授指出，随着基因芯片等技术的不断发展，个体化诊疗的时代正逐渐到来。