【精华速递】第十四届遗传咨询培训班第三天

第十四届遗传咨询培训班进入第三天，精彩内容继续上演。我们有幸邀请到了美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、山东大学附属生殖医院分子遗传室主任高媛副研究员、四川省医学科学院•四川省人民医院副院长杨正林教授、山东大学基础医学院医学遗传学系龚瑶琴教授分别为学员们进行精彩授课。
 
沈亦平：美国遗传咨询模式及经验
 
 
沈亦平教授首先从遗传咨询的发展历史讲起，阐述了NSGC对遗传咨询师的界定、遗传咨询的特殊内涵。接着，沈教授分别介绍了美国遗传咨询师管理培训组织机构及职能、培训内容、遗传咨询师的工作任务及需具备的素质等内容，在讲述美国遗传咨询发展模式和经验的同时，也分享了对中国遗传咨询发展道路的思考。沈教授还阐述了遗传咨询师的作用，强调了遗传咨询师的重要性，指出遗传咨询师是一项构架临床门诊与实验室、理论与技术、专业医生与人民大众、伦理与法律、科学与常理之间桥梁的重要新兴职业，是现代医学不可缺少的内容之一。
 
高媛：胚胎植入前遗传学检测
 
 
高媛老师首先向学员们介绍了胚胎植入前遗传学检测（PGT）的背景和定义，然后讲述了PGT的发展历史，并指出了PGT的适应证和禁忌证。接着，高老师详细阐述了PGT的临床流程，强调了各步骤的注意事项。之后，高老师介绍了PGT检测相关技术，包括荧光原位杂交、微阵列比较基因组学杂交技术、Sanger测序、STR位点分析和高通量测序等，并用具体的案例阐述了PGT技术在染色体疾病和单基因遗传病中的应用。最后，高老师还指出了PGT遗传咨询的注意事项及面临的挑战，并展示了PGT的最新发展。
 
杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询
 
 
杨正林教授首先讲述了遗传学的发展历程，从遗传规律的发现、遗传物质的发现，进而讲到如今快速发展的DNA测序技术。随后，杨教授给大家介绍了眼睛的生理结构等基础知识，并具体阐述了多种眼睛疾病的临床症状、致病基因、遗传模式、致病机制、诊断和治疗、遗传咨询等内容，如白内障、青光眼、视网膜色素变性、视网青少年黄斑变性、家族性渗出性玻璃体视网膜病变和巴尔得-别德尔综合征等。杨教授给学员们展示了大量的数据、图片信息，内容十分丰富，使学员们对眼睛遗传病有了更进一步的了解。
 
龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式
 
 
龚瑶琴教授首先介绍了单基因遗传病的概念及分类，单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。接着，龚教授给大家详细讲解了系谱图的画法，并结合系谱图分别阐述了每一类遗传病的遗传特点及再发风险。随后，龚教授介绍了基因突变的主要类型，包括碱基替换、缺失/插入、动态突变，并列举了多个案例讲述了如何进行基因变异检测结果解读。龚教授深入浅出的讲解使学员们受益匪浅。