【精华速递】第十四届遗传咨询培训班第二天

第十四届遗传咨询培训班的第二天，哈尔滨医科大学副校长傅松滨教授、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟教授分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。
 
傅松滨：染色体结构异常的检测及遗传咨询
 

傅松滨教授首先指出，染色体一词在1988年由Waldeyer提出，分析技术的成熟阐明了染色体畸变与疾病的关系，并逐渐形成了一个新的分支学科——细胞遗传学。荧光原位杂交、显微切割技术及染色体涂染等新技术使细胞水平的研究与分子水平的探索衔接起来，并结合形成新的领域——分子细胞遗传学。接着，傅教授详细介绍了人类中期染色体的形态结构、人类正常核型、染色体显带及显带染色体的命名，染色体结构畸变及表示、染色体结构畸变的传递、染色体结构畸变的后果，染色体多态性，新一代测序技术的原理和应用等相关知识。最后，傅教授着重讲解了染色体结构畸变的遗传咨询。
 
邬玲仟：无创产前筛查与诊断
 

邬玲仟教授首先介绍了遗传病的分类及需要进行产前筛查与诊断的遗传病类型，并列举了多种常见的染色体病综合征，指出二级预防是目前国情下出生缺陷防控的核心。接着，邬教授介绍了传统染色体非整倍体筛查模式，指出了传统染色体非整倍体产前筛查存在的问题，并向大家介绍了新的染色体非整倍体筛查技术——无创产前检测（NIPT），分别阐述了NIPT的科学基础和技术基础、NIPT的检测流程及整个过程中的质量控制。随后，邬教授向大家展示了NIPT的临床开展情况及技术创新，并展望了产前筛查和产前诊断策略的发展趋势。最后，邬教授还指出了导致NIPT假阳性/假阴性的原因及新政策下的要求和挑战，并介绍了NIPT在单基因病诊断中的进展。