【精华速递】第十四届遗传咨询培训班第一天

在学员们的热切期盼下，2019年1月12日，中国遗传学会遗传咨询分会第十四届遗传咨询培训班在河北邯郸隆重开幕。开班首日，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、邯郸市中心医院院长张学强教授、上海交通大学附属第六人民医院/上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室主任徐湘民教授分别为学员们带来了精彩授课。
 
贺林：遗传咨询的价值、意义与展望
  贺林院士以“遗传咨询的价值、意义与展望——探讨中国遗传咨询之路”为题为学员们做了精彩的报告。贺院士首先介绍了遗传咨询“动因”相关背景，指出居高不下的出生缺陷发生率使“健康中国”大大打折，而遗传咨询是解决问题的有效途径。面对政策的推动、健康的驱使、疾病的需求、市场的逼迫，形势急待“遗传咨询师”职业的问世。随后，贺院士讲述了我国专家向国际寻求遗传咨询发展经验的历程，以及稳健行动起步、为推动我国遗传咨询事业发展所付诸的行动，分别介绍了遗传咨询分会（CBGC）、遗传咨询培训班、人类单靶标基因组计划、遗传咨询师培训基地、CBGC网站（www.cbgc.org.cn）等内容。贺院士表示，要急国家之所急，努力填补中国遗传咨询师职业的空白，推动我国遗传咨询逐步走上标准化、规范化及职业化的道路。
 
张学强：唇腭裂的遗传咨询
  张学强教授首先简单介绍了邯郸市中心医院的概况，并展示了为贫困唇腭裂患者实施免费矫治手术、遍及全球近百个国家“微笑列车”慈善项目以及邯郸市精准医学中心的发展现状。接着，张教授讲述了唇腭裂样本库的建立过程及已取得的成绩。随后，张教授阐述了唇腭裂的流行病学、病因及临床分类，并介绍了唇腭裂的遗传学和基因检测技术进展。最后，张教授还详细讲述了唇腭裂的遗传咨询与预防。
 
刘丽梅：糖尿病的遗传咨询
   
徐湘民：血红蛋白病的分子基础及遗传咨询
  徐湘民教授首先介绍了遗传性血红蛋白病的分类，包括异常血红蛋白、地中海贫血、遗传性持续性胎儿血红蛋白。接着，徐教授介绍了地中海贫血的分子遗传基础，α和β地中海贫血的分布情况、分子机制、病理学机制、临床分类、临床特征、血液学表型特征、遗传学基础以及携带者筛查和产前诊断的流程等内容。最后，徐教授强调了地中海贫血遗传咨询的三大规律：主要遵循常染色体隐性遗传规律、罕见病例遵循特殊遗传规律、表型变异遵循遗传修饰作用规律。