【精华速递】第四届遗传咨询中级班第四天

第四届遗传咨询中级班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。美国南卡大学医学院陆国辉教授、香港中文大学妇产科学系蔡光伟副教授、上海儿童医学中心朱铭教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院曹立博士分别为学员们带来了精彩授课。
 
陆国辉：常见胎儿孟德尔遗传单基因病的遗传咨询及病例分析
 
 
陆国辉教授首先给大家讲解了遗传病相关的一些基础概念，比如遗传病有哪些遗传方式、什么是单倍体/二倍体、等位基因、疾病的显性与隐性遗传方式、常见系谱符号及含义、遗传异质性和其他影响系谱分析的因素等。随后，陆教授分别讲解了常染色体显性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病、X连锁遗传疾病、Y连锁遗传疾病的遗传特征，并列举了多个典型病例，详细讲述了疾病的临床症状/体征、典型影像/病理、诊断、致病原因及遗传机制、鉴别诊断、治疗、遗传咨询等内容，并阐述了单基因病产前诊断的基本原则，使大家对常见孟德尔遗传单基因病的遗传咨询有了更加深入的了解。
 
蔡光伟：产前遗传学检测技术的临床应用（包括NGS）、选择及咨询
 
 
蔡光伟副教授主要分享了产前遗传学检测技术相关的内容。蔡教授首先指出，出生缺陷很大一部分是由遗传因素引起的，并讲解了遗传病的发病机制。接着，蔡教授介绍了新的产前筛查技术——NIPT，阐述了NIPT的原理、较传统筛查技术的优势、局限性和风险。随后，蔡教授逐步介绍了核型分析、染色体微阵列分析（CMA）、FISH、MLPA、QF-PCR、全外显子测序（WES）、全基因组测序（WGS）等多种产前遗传学检测技术，分别讲述了这些检测技术的适用范围、各自的优缺点、临床应用情况以及针对不同情况的选择策略及咨询，并结合具体的临床病例进行了讲解。
 
朱铭：磁共振检查技术在产前筛查及诊断中的应用和进展
 
 
朱铭教授首先介绍了胎儿磁共振的概况，指出了胎儿磁共振的优缺点，并对超声、CT和磁共振三种影像检查方法进行了对比。朱教授强调，安全是第一位的，超声是胎儿检查的首选手段，磁共振是补充。接着，朱教授结合多个临床案例详细讲述了磁共振能对超声起补充作用的情况，比如：磁共振可以在孕妇肥胖、羊水过少、双胎等情况下显示不受影响；磁共振视野大，可显示胎儿全貌；磁共振能显示气道、胼胝体、垂体等特殊结构等。随后，朱教授介绍了胎儿磁共振检查的设备要求及一些新的技术突破，并列举了多个临床上结合磁共振检查技术进行胎儿产前诊断的经典案例，给大家讲解了如何做好胎儿磁共振，指出了不同情况下进行胎儿磁共振时需要注意的问题，分享了大量宝贵的经验和技巧。
 
曹立：常见神经肌肉遗传病的遗传咨询
 
 
曹立博士首先介绍了神经肌肉疾病的分类，神经肌肉疾病包括肌肉疾病、周围神经病和神经肌肉接头病，其中肌肉疾病又分为营养不良性、中毒性、代谢性、炎症性等类型。曹老师讲道，神经肌肉疾病的检测方法包括肌电图、肌酶、肌肉病理、肌肉影像、串联质谱、基因检测等。接着，曹老师以进行性肌营养不良和线粒体病为例介绍了常见遗传性肌肉疾病，以离子通道病为例介绍了常见遗传性神经肌肉接头疾病，以腓骨肌萎缩病、遗传性感觉和自主神经病、遗传性运动神经病为例介绍了常见遗传性周围神经病，分别阐述了这些疾病的类型、临床表现、致病原因、基因检测方法、遗传方式、遗传咨询和产前诊断等，并结合临床的典型病例加以说明，使大家进一步了解了常见神经肌肉遗传病的遗传咨询。