【精华速递】第四届遗传咨询中级班第三天

第四届遗传咨询中级班进入第三天，精彩内容继续上演。我们有幸邀请到了复旦大学附属儿科医院周文浩教授、贝勒医学院分子和人类遗传学系张秀慧教授、中南大学湘雅医院产前诊断中心邬玲仟教授、长庚纪念医院林口医学中心王子豪教授分别为学员们进行精彩授课。
 
周文浩：外显子测序在高危新生儿中的临床应用
 
 
周文浩教授首先指出，随着基因检测技术的发展，外显子测序（WES）在高危新生儿的诊断和治疗过程中发挥着越来越重要的作用。接着，周教授以苯丙酮尿症筛查的发展史为例讲述了技术驱动下遗传代谢病防治的快速发展，并展示了WES在NICU临床一线的检测效能，指出NGS技术的应用改变了部分高危新生儿的治疗策略，及时拯救了更多的患者，精准测序有望降低高危目标新生儿的死亡率。随后，周教授结合大量的临床数据和病例充分展示了WES应用给临床诊断和治疗带来的新的突破。周教授表示，精准医疗模式的开启、个体化医疗的应用、多学科团队的合作，在一定程度上能够改变孩子的命运，对临床诊断和治疗意义重大。
 
张秀慧：常见染色体微重复/微缺失综合征遗传咨询
 
 
张秀慧教授首先给大家介绍了什么是拷贝数变异（CNV），并讲解了基因组结构异常与CNV之间的关系——正常人类基因组构成成分是成对存在的，当基因组片段出现缺失或重复时，导致CNV。接着，张教授阐述了CNV与人类疾病的关系，列举了Prader-Willi综合征、DiGeorge综合征、22q11.2微重复综合征、Smith-Magenis综合征等多种常见的CNV相关疾病，分别介绍了这些疾病的发病机制、CNV检测技术、CNV产生机理等。最后，张教授还通过多个临床实例讲解了CNVs/基因型与表型间的关联。
 
张秀慧：遗传病产前诊断试验实践指南的最新进展＆如何咨询致病性不明的拷贝数变异？
 
 
张秀慧教授首先给大家介绍了遗传病产前诊断试验实践指南的最新进展，包括产前诊断应何时进行、哪些患者的胎儿遗传疾病风险增加、用什么实验室检查来诊断胎儿遗传异常、胎儿遗传异常诊断前后应提供哪些信息、使用什么样的微阵列平台等内容。随后，张教授就如何咨询致病性不明的拷贝数变异展开了讲解，分别介绍了产前芯片的不确定结果发生率、什么是意外发现和临床意义不明的变异、用于解释CNVs临床意义的常用工具、产前芯片解读的挑战、解读参考指南等。
 
邬玲仟：无创产前检测（NIPT）的临床应用、评价及进展
 
 
邬玲仟教授首先讲述了什么是染色体病以及传统染色体非整倍体筛查模式，并指出了传统染色体非整倍体产前筛查存在的问题。接着，邬教授向大家介绍了新的染色体非整倍体筛查技术——无创产前检测（NIPT），分别阐述了NIPT的科学基础和技术基础、NIPT的检测流程及整个过程中的质量控制。随后，邬教授列举了大量临床应用大数据和多个临床案例向大家展示了NIPT的临床开展情况及技术创新，并展望了产前筛查和产前诊断策略的发展趋势。最后，邬教授还指出了导致NIPT假阳性/假阴性的原因及新政策下的要求和挑战，并带领学员进行了生动形象的遗传咨询情景模拟，寓教于乐，使大家收获了大量宝贵的知识和经验。
 
王子豪：外显体测序技术在临床应用的际遇和挑战
 
 
王子豪教授首先阐述了什么是外显体定序，并指出了全基因体定序与外显体定序的区别。接着，王教授介绍了外显体定序的临床应用情况，同时强调了诊断性基因体定序的使用时机和注意事项。随后，王教授列举了多个外显体定序技术在临床应用的典型案例，详细讲述了患者的临床表现、检测结果、结果分析、遗传咨询及注意事项，给大家分享了许多宝贵的临床经验。最后，王教授还阐述了国际学会对于外显体定序在临床应用中的定位，并简单介绍了台湾精准医学学会。