【精华速递】第四届遗传咨询中级班第二天

第四届遗传咨询中级班的第二天，武汉同济医院儿科学系主任罗小平教授、首都儿科研究所宋昉教授、台湾大学医学院附属医院施景中教授分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。
 
罗小平：常见性染色体异常的处理与咨询
 
 
罗小平教授主要就常见性染色体异常疾病展开了介绍。罗教授首先通过一个Turner综合征的病例引入了授课主题，并讲述了Turner综合征的遗传咨询方法。接着，罗教授讲解了什么是性染色体和基因剂量等效性，同时列举了常见的几种性染色体异常疾病。随后，罗教授分别以Turner综合征和Klinefelter综合征为例，详细介绍了这两种常见性染色体异常疾病的临床表现、致病原因、发病率、诊断、确诊后评估、治疗方案、随访、遗传咨询等内容，指出了诊断治疗和遗传咨询过程中的注意事项，结合临床给大家分享了宝贵的经验。
 
宋昉：脊肌萎缩症携带者筛查、产前诊断及治疗进展
 
 
宋昉教授首先分别讲述了脊肌萎缩症（SMA）的临床表现、分型、诊断标准、姑息治疗和临床护理，并阐述了SMA的分子基础和基因诊断方法，如SMA疾病与基因的关系、SMA遗传学、SMA基因突变、基因诊断结果判读、SMA基因诊断流程等。接着，宋教授介绍了SMA的三级预防、遗传病的携带者筛查以及SMA携带者筛查的国内外进展。随后，宋教授详细讲解了SMA的产前诊断流程及如何进行遗传咨询。最后，宋教授还介绍了SMA目前的治疗和研究进展。宋教授丰富精彩的授课内容使大家对SMA的诊断治疗和遗传咨询有了全面的了解。
 
施景中：胎儿颜面评估与遗传诊断
 
 
施景中教授首先给大家介绍了国际妇产科建议的胎儿颜面评估准则，指出胎儿颜面评估的内容包括眼眶、中（侧）脸轮廓、嘴巴、上唇、上颚、下颚等。随后，施教授列举了多个典型的临床病例，结合大量的图片和视频生动形象的给大家讲解了如何通过胎儿颜面评估进行遗传诊断，从如何进行超声影像的观察到临床诊断的思路，再到如何进行资料查询、基因检测、遗传咨询。施教授耐心细致、幽默风趣的讲解不仅给大家留下了深刻的印象，更给大家留下了大量宝贵的知识财富。
 
施景中：骨骼系统异常表现的胎儿综合征
 
 
施景中教授首先以侏儒症为例引入了授课主题——骨骼系统异常疾病，施教授指出，骨骼系统异常疾病由于种类繁多、表现变异大、疾病之间的表现有重叠性等原因，进行产前诊断非常困难。接着，施教授讲解了一些常用的描述骨骼系统异常的术语，并介绍了产前诊断中进行骨骼系统异常疾病的超声系统性评估的内容，包括长骨、胸廓、手/足、头骨、脊椎、盆骨等。随后，施教授列举了肢体屈曲性侏儒症、Apert综合征、短肋多指综合征、致死性侏儒等多种骨骼系统异常疾病的产前诊断临床实例，结合大量图片详细介绍了这些疾病的典型临床特征、超声系统性评估的重点和指标、致病原因以及疾病的鉴别诊断等，使大家对骨骼系统异常表现的胎儿综合征有了更加深入的了解。