【精华速递】第四届遗传咨询中级班第一天

在学员们的热切期盼下，2018年10月27日，中国遗传学会遗传咨询分会第四届遗传咨询中级班在上海隆重开幕。开班首日，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、上海市妇幼保健中心主任朱丽萍教授、台湾长庚纪念医院基因医学中心主任郑博仁教授分别为学员们带来了精彩授课。
 
贺林：中国遗传咨询的机遇与挑战
 
 
贺林院士从“患者越医越多、数据越测越大、结果越来越糟、制定中国方案、参考国际路轨、把握国人健康、定准下一目标、面对未来挑战、写在后面的话”九个方面分享了中国遗传咨询的机遇与挑战。贺院士首先阐述了中国遗传咨询发展的机遇，指出中国遗传咨询的发展迫在眉睫。随后，贺院士从遗传咨询分会的成立、遗传咨询培训、病例分享直播、遗传咨询培训基地、远程遗传咨询义诊、海外临床培训站点、CBGC年会等方面详细介绍了为促进中国遗传咨询事业的发展所付诸的行动。最后，贺院士指出了我国遗传咨询所面临的挑战、已完成的任务和仍存在的问题，贺院士表示，中国遗传咨询未来的发展方向是逐步走向正规化、标准化和职业化，最终建立一个完善的遗传咨询体系。
 
朱丽萍：上海市健康孩遗传咨询体系建设初探
 

朱丽萍教授首先介绍了我国目前遗传咨询行业的发展现状，指出遗传咨询是防控出生缺陷的有效策略，遗传咨询及遗传检测是降低出生缺陷、提高出生人口质量的两个密不可分的重要方面，是构建“健康中国”的重要举措。随后，朱教授分析了当前中国遗传咨询行业所面临的问题，并提出了解决思路。最后，朱教授从智库建设、规范研制、平台和能力建设、特色服务四个方面重点介绍了所在平台——上海市“健康孩”协同创新中心在上海市健康孩遗传咨询体系建设的实践探索，毫无保留的分享了自己团队在探索中的经验及成果。
 
郑博仁：产前遗传咨询技巧及相关伦理议题
 
 
郑博仁教授首先强调了产前遗传咨询的重要性，指出妇产科医生为遗传咨询的启动者，孕前或产前检查为遗传咨询的启动时机。随后，郑教授阐述了遗传咨询的定义和程序，并详细介绍了遗传咨询不同阶段需要注意的问题，包括如何进行风险评估、如何进行家族健康史收集、如何选择合适的基因检测方法、基因检测前后的咨询要点等，给大家分享了许多宝贵的遗传咨询经验和技巧。最后，郑教授还分享了产前遗传咨询相关的伦理议题。
 
郑博仁：基因组时代产前筛查策略的选择与思考
 
 
郑博仁教授首先指出了筛检和诊断的区别，筛检是针对某类疾病对大族群的全面性风险评估，而诊断是针对某类疾病的高风险族群进行进一步评估。随后，郑教授阐述了产前筛查概论，并详细介绍了针对不同情况进行产前筛查时的注意事项和临床推荐建议。最后，在郑教授的带领下，学员们还在课堂上进行了生动形象的临床遗传咨询模拟练习，由学员分别扮演患者和遗传咨询师，模拟临床真实案例的整个遗传咨询过程，在一问一答的过程中，使大家进一步了解了产前遗传咨询的流程和注意事项。