【精华速递】第二届国际遗传咨询高级班第七天

第二届国际遗传咨询高级班的最后一天，我们有幸邀请到了中国医学科学院阜外医院陈恕凤教授和四川省医学科学院•四川省人民医院杨正林教授为大家带来精彩授课。
 
陈恕凤：心血管遗传病咨询
   
陈恕凤教授首先介绍了心血管遗传病的种类和遗传类型，接着分别讲述了肥厚型心肌病、遗传性原发性心律失常（如长QT综合征、Brugada综合征）、家族性高胆固醇血症等心血管遗传病的有关知识，包括患病率、临床表现、心电图、类型、表型特征、诊断依据、致病基因、风险评估、治疗等，并列举了具体临床实例加以介绍。最后，陈教授还介绍了全基因组关联研究在多基因复杂疾病（如冠心病）诊断中的应用。
 
杨正林：视网膜致盲眼病的遗传咨询
   
杨正林教授首先强调了视觉的重要性，并详细介绍了眼睛的结构和视觉形成的原理，指出由于病因和致病机制不同，以影像学检查和对症治疗为主的视网膜疾病传统诊疗模式存在“发现晚、诊断难、疗效差”的问题，难以有效预防，基因检测为这类疾病的诊断和治疗提供了帮助。接着，杨教授列举了多种综合征型和非综合征型遗传性视网膜疾病（IRD），分别介绍了其发病率及致病基因，指出IRDs具有高度遗传异质性。随后，杨教授详细介绍了视网膜色素变性（RP）、黄斑变性（MD）、家族性渗出性视网膜病变（FEVR）等视网膜致盲眼病的临床表现和发病机制。杨教授指出，高通量测序技术是IRDs研究和临床基因诊断的有效手段，并列举了多个应用实例，同时提出了IRDs基因诊断面临的挑战。
 
集中培训圆满结束
 
在七天的集中培训中，各位专家教授毫无保留的把自己在学习和工作中的经验拿来与大家分享，给学员们带来了一场丰盛的顶级遗传咨询学术盛宴。培训期间，学员们也都特别积极主动的学习，十分珍惜这次难得的学习机会，课上认真听讲、积极提问，课后认真复习，学习气氛十分浓厚。之后，学员们将进入为期3个月的远程培训。