【精华速递】第二届国际遗传咨询高级班第六天
2018-09-01
阅读（）
第二届国际遗传咨询高级班的第六天，集中培训已经进入倒计时，然而学员们听课的热情却更加高涨。中国医学科学院/北京协和医学院肿瘤医院林东昕院士、贝勒医学院分子与人类遗传学系Seema R. Lalani副教授、贝勒医学院分子和人类遗传学系William James Craigen教授分别为大家带来了精彩授课。
林东昕：肿瘤基因组变异及肿瘤遗传咨询
林东昕院士首先介绍了近年来肿瘤的发病率情况，指出癌症是人类生命健康的巨大危害。接着，林院士阐述了目前对癌症发生的病因学的认识，并介绍了基因组变异及其研究成果在癌症防治中的应用。林院士指出，癌症病因学研究的关键问题是可检测的遗传因素和难以检测的环境因素，只有全面阐明癌症的外因和内因，才能有效推动癌症的个体化防治。随后，林院士讲述了癌症发生的遗传风险因素、癌症发生原因的“两次击中”学说、常见癌症的遗传风险，并介绍了NCCN指南及肿瘤全基因组关联研究。最后，林院士就肿瘤遗传咨询有关内容进行了讲解，包括需要接受肿瘤遗传咨询的人群、肿瘤遗传咨询的任务、肿瘤遗传咨询的步骤和内容等。
Seema R. Lalani: Genetic counseling for children with developmental delay
Lalani教授首先指出，发育障碍在儿童中比较常见，大约占5岁以下儿童的1-3%，发育障碍包括语言发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍、全身发育迟缓等。接着，Lalani教授详细介绍了最常见的导致智力障碍的遗传原因——唐氏综合征，详细介绍了其临床表现、发病机制、再发风险等。随后，Lalani教授列举了多个微缺失和微重复综合征导致发育迟缓的病例，如22q11.2微缺失综合征、Williams综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征等，详细介绍了染色体微阵列分析（CMA）在染色体缺失/重复检测中的应用。最后，Lalani教授还列举了多种导致儿童智力障碍的单基因遗传病，并介绍了全外显子测序（WES）在检测这类疾病中的应用。
William James Craigen: Mitochondrial disorders-Genetics, diagnosis and management
Craigen教授首先介绍了线粒体的起源和结构，指出线粒体是线粒体基因组和核基因组两个遗传系统的共同产物。接着，Craigen教授回顾了线粒体疾病的发展史，阐述了线粒体疾病的发病机制及研究进展，Craigen教授指出，线粒体DNA的遗传特点包括母系遗传、高突变率、异质性、不同组织中的阈效应等。随后，Craigen教授分别介绍了由于呼吸链异常、RNA修饰异常、蛋白质合成异常、蛋白运输异常等原因引起的符合孟德尔遗传的核基因缺陷导致的线粒体疾病。最后，Craigen教授详细介绍了由于线粒体DNA缺陷引起的线粒体疾病，阐述了线粒体DNA突变的致病原因、类型，并列举了典型的线粒体综合征的发病率、临床表现、致病原因、治疗策略等。
Seema R. Lalani: Genetic counseling for Congenital Heart Disease (CHD) in children
Lalani教授首先介绍了先天性心脏病的流行病学，指出引起先心病的原因包括染色体异常、染色体微缺失微重复、单基因病以及多因素的相互作用，其中多因素的相互作用是最主要的原因。随后，Lalani教授举例分别介绍了不同类型的能够引起先心病的遗传病，如21三体、Turner综合征、猫眼综合征等染色体异常疾病，DiGeorge综合征、Williams综合征、1p36缺失综合征等微缺失微重复综合征，Alagille综合征、Noonan综合征、Kabuki综合征等单基因病，并详细介绍了这些疾病的典型临床表现、致病原因、相关基因、检测和诊断方法，使大家对先心病有了更深入的了解。
林东昕：肿瘤基因组变异及肿瘤遗传咨询
林东昕院士首先介绍了近年来肿瘤的发病率情况，指出癌症是人类生命健康的巨大危害。接着，林院士阐述了目前对癌症发生的病因学的认识，并介绍了基因组变异及其研究成果在癌症防治中的应用。林院士指出，癌症病因学研究的关键问题是可检测的遗传因素和难以检测的环境因素，只有全面阐明癌症的外因和内因，才能有效推动癌症的个体化防治。随后，林院士讲述了癌症发生的遗传风险因素、癌症发生原因的“两次击中”学说、常见癌症的遗传风险，并介绍了NCCN指南及肿瘤全基因组关联研究。最后，林院士就肿瘤遗传咨询有关内容进行了讲解，包括需要接受肿瘤遗传咨询的人群、肿瘤遗传咨询的任务、肿瘤遗传咨询的步骤和内容等。
Seema R. Lalani: Genetic counseling for children with developmental delay
Lalani教授首先指出，发育障碍在儿童中比较常见，大约占5岁以下儿童的1-3%，发育障碍包括语言发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍、全身发育迟缓等。接着，Lalani教授详细介绍了最常见的导致智力障碍的遗传原因——唐氏综合征，详细介绍了其临床表现、发病机制、再发风险等。随后，Lalani教授列举了多个微缺失和微重复综合征导致发育迟缓的病例，如22q11.2微缺失综合征、Williams综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征等，详细介绍了染色体微阵列分析（CMA）在染色体缺失/重复检测中的应用。最后，Lalani教授还列举了多种导致儿童智力障碍的单基因遗传病，并介绍了全外显子测序（WES）在检测这类疾病中的应用。
William James Craigen: Mitochondrial disorders-Genetics, diagnosis and management
Craigen教授首先介绍了线粒体的起源和结构，指出线粒体是线粒体基因组和核基因组两个遗传系统的共同产物。接着，Craigen教授回顾了线粒体疾病的发展史，阐述了线粒体疾病的发病机制及研究进展，Craigen教授指出，线粒体DNA的遗传特点包括母系遗传、高突变率、异质性、不同组织中的阈效应等。随后，Craigen教授分别介绍了由于呼吸链异常、RNA修饰异常、蛋白质合成异常、蛋白运输异常等原因引起的符合孟德尔遗传的核基因缺陷导致的线粒体疾病。最后，Craigen教授详细介绍了由于线粒体DNA缺陷引起的线粒体疾病，阐述了线粒体DNA突变的致病原因、类型，并列举了典型的线粒体综合征的发病率、临床表现、致病原因、治疗策略等。
Seema R. Lalani: Genetic counseling for Congenital Heart Disease (CHD) in children
Lalani教授首先介绍了先天性心脏病的流行病学，指出引起先心病的原因包括染色体异常、染色体微缺失微重复、单基因病以及多因素的相互作用，其中多因素的相互作用是最主要的原因。随后，Lalani教授举例分别介绍了不同类型的能够引起先心病的遗传病，如21三体、Turner综合征、猫眼综合征等染色体异常疾病，DiGeorge综合征、Williams综合征、1p36缺失综合征等微缺失微重复综合征，Alagille综合征、Noonan综合征、Kabuki综合征等单基因病，并详细介绍了这些疾病的典型临床表现、致病原因、相关基因、检测和诊断方法，使大家对先心病有了更深入的了解。
推荐书籍
