【精华速递】第二届国际遗传咨询高级班第四天

第二届国际遗传咨询高级班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。贝勒医学院分子和人类遗传学系Vernon R. Sutton教授、上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明教授、解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授分别为学员们带来了精彩授课。
 
Vernon R. Sutton: Genetic Counseling
   
Sutton教授给大家介绍了遗传咨询的有关知识。Sutton教授首先指出了开展遗传咨询的目的，随后详细介绍了遗传咨询的定义、遗传咨询的流程、遗传咨询师的职责和需具备的能力等，并强调了进行遗传咨询时需要注意的问题，分享了许多遗传咨询技巧。最后，Sutton教授给大家列举了许多遗传咨询相关的在线资源，比如遗传咨询的倡导团体、在线系谱分析网站、能够查询特殊疾病信息的常用数据库、在线绘制染色体图谱的网站等等，帮助大家更好的进行遗传咨询，为患者提供更加优质的遗传咨询服务。
 
孙路明：建立在胎儿医学框架上的孕前产前遗传咨询模式
   
孙路明教授首先介绍了什么是胎儿医学、胎儿医学专科医生的职责及所需要关注的问题，孙教授指出，面对众多的胎儿异常疑难病例，培养专业的胎儿医学专科医生非常重要。随后，孙教授介绍了北美母胎医学专科医生的培训体系和培训内容。孙教授表示，胎儿医学专科医生更多的工作是咨询，并通过多个生动的实例一步步指导大家如何进行“科学”的咨询、“艺术”的咨询，同时重点强调了咨询过程和决策制定过程中需要注意的问题。之后，孙教授以上海市第一妇婴保健院胎儿医学部为例分享了胎儿医学亚专科的管理框架建设经验，结合多个病例介绍了胎儿医学/遗传咨询1级门诊、胎儿医学/遗传咨询2级门诊、转诊、多学科会诊的运作体系。最后，孙教授还分享了多个疑难病例的遗传咨询和诊疗过程，生动形象的授课使学员们意犹未尽，受益匪浅。
 
王秋菊：遗传性耳聋的遗传咨询
   
王秋菊教授用一下午的时间给大家系统全面的介绍了遗传性耳聋的遗传咨询。王教授首先介绍了聋病发病的概况，指出我国三分之二的耳聋是由遗传因素引起的，破解聋病发生在听觉传导通路的病变及其病因是聋哑防控的关键。接着，王教授阐述了遗传性耳聋的概念、遗传性耳聋的发现与历史渊源，王教授讲到，遗传性耳聋的临床遗传咨询可以帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的作用，帮助减少遗传性耳聋的发生和延续。随后，王教授详细讲述了聋病临床遗传咨询的基本流程，包括病史采集、家系患病情况分析、听力学相关检查、影像学检查、耳聋相关基因检测、精准的聋病医学分型诊断等。王教授还介绍了聋病遗传咨询的主要群体、遗传性耳聋的术语描述、遗传性耳聋的分类、基因型与表型的关系，详细讲解了基因变异解读依据的标准——《ACMG遗传变异分类标准与指南》的内容及应用方法，并列举了多个典型病例加以说明，指出了遗传咨询的要点及注意事项。最后，王教授表示，开展聋病规模化防控诊治三级预防意义重大，通过孕前的婚育指导、产前筛查、出生后早期发现与干预，能够阻断遗传性耳聋的传递与发生。