【精华速递】第二届国际遗传咨询高级班第三天

第二届国际遗传咨询高级班进入第三天，精彩内容继续上演。我们有幸邀请到了复旦大学附属儿科医院黄国英教授、贝勒医学院分子和人类遗传学系Vernon R. Sutton教授、美国国家科学院院士/贝勒医学院分子和人类遗传学系Arthur L. Beaudet教授、贝勒医学院分子和人类遗传学系张秀慧教授分别为学员们进行精彩授课。
 
黄国英：先天性心脏病遗传咨询标准指南解读
   
黄国英教授首先介绍了心血管疾病的种类及先心病的相关发病因素。随后，黄教授详细讲解了先心病遗传咨询的原则和指南要点，依次介绍了先心病的一般咨询内容、遗传学检查前的咨询、遗传检测和结果判读、遗传学检查后的咨询。最后，黄教授以CATCH22综合征、William综合征、Marfan综合征为例详述了先心病遗传咨询的注意事项，通过介绍疾病的临床特点、遗传变异特点、致病基因、发病机制、基因诊断方法、干预和治疗方法，使学员们对先心病的遗传咨询有了更加深入的了解。
 
Vernon R. Sutton: Newborn Screening
   
Sutton教授为大家详细介绍了新生儿筛查的有关内容。Sutton教授首先带领学员们回顾了新生儿筛查的发展史，对比了旧的筛查原则与新的筛查原则的区别。接着，Sutton教授介绍了新生儿筛查的具体流程，并详细讲解了先天性代谢异常、内分泌失调、镰状细胞病、囊性纤维化、听力损失、重症联合免疫缺陷、危重先天性心脏病等疾病的新生儿筛查原理、方法与步骤。最后，Sutton教授指出，新生儿筛查是程序，而不仅仅是一个检测，必须有医务人员跟进筛查，需要进行验证性检测，必须提供资源来治疗通过NBS诊断的个体。
 
Arthur L. Beaudet: Personalized medicine and genetic counseling
   
Beaudet教授从基本概念入手，首先阐述了遗传学和遗传咨询的定义，并简单介绍了基因组分析的方法。随后，Beaudet教授详细介绍了一些遗传咨询常用的数据库，如OMIM、PubMed、Google Scholar、Gene Reviews、ClinVar等，并列出了一个优秀的遗传咨询师所需要具备的能力和技巧。Beaudet教授还介绍了遗传咨询师要具备对变异的致病性进行综合分析的能力，并从一个基因型/变异开始，一步步指导大家如何结合ACMG指南、相关文献和数据库进行变异的致病性分析。
 
张秀慧：A Genomic View of Mosaicism and human diseases
   
张秀慧教授首先指出了同源嵌合体和异源嵌合体的区别，接着介绍了同源嵌合体的类型，包括通常以AD模式遗传的孟德尔疾病嵌合体、仅有嵌合体表现而不会遗传的嵌合体、生殖系统嵌合体三类，并结合具体病例展示了这三种不同类型嵌合体的临床表现。随后，张教授讲解了嵌合体的检测方法，通过染色体改变、拷贝数变异、点突变和小插入/缺失、UPD、CPM等多个不同类型的案例详述了嵌合体的检测原理、检测注意事项及结果分析方法。最后，张教授还指出了嵌合体病人遗传咨询时的注意事项及产前检测建议，并对几个典型的嵌合体疑难病例进行深度剖析，给大家分享了大量的宝贵经验。