【精华速递】第二届国际遗传咨询高级班第二天
2018-08-28
阅读（）
第二届国际遗传咨询高级班的第二天，香港中文大学妇产科学系蔡光伟副教授、贝勒医学院分子和人类遗传学系杨亚平教授、美国国家科学院院士/贝勒医学院分子和人类遗传学系Arthur L. Beaudet教授以及贝勒医学院分子诊断实验室二代测序和生物信息部门主任王夏助理教授分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。
蔡光伟：遗传病携带者筛查的遗传咨询策略与疑难案例解析
蔡光伟副教授主要分享了遗传病携带者筛查的有关内容。蔡教授首先从基础的概念讲起，阐述了什么是遗传病、遗传病的遗传方式、发病风险，什么是携带者筛查，并回顾了携带者筛查的发展，从既往的携带者筛查讲到拓展性携带者筛查。随后，蔡教授指出了开展携带者筛查的原因、需要做携带者筛查的人群以及携带者筛查的潜在益处、可能的结果、局限性和风险。蔡教授还讲述了携带者筛查结果对临床决策的影响，并列举了拓展性携带者筛查的一些本土数据。最后，蔡教授以一例脆性X综合征的疑难案例详细介绍了遗传病携带者筛查的流程和注意事项。
杨亚平：Genetic Counseling in the United States and China
杨亚平教授首先从整体上介绍了美国遗传咨询师的职业要求和资格认证方式，接着详细讲述了中美遗传咨询的现状、美国遗传咨询师的工作环境、职能、专业方向等。随后，杨教授以贝勒医学院为例生动详细的介绍了美国的遗传咨询培训课程、遗传咨询师的工作职责、遗传咨询的流程、注意事项、远程遗传咨询等，使大家对美国的遗传咨询开展情况有了一个清楚的了解。杨教授指出，遗传咨询在中国和美国都有很大需求，中国应该根据自己国家的具体情况来决定遗传咨询教育和资质的方式。
Arthur L. Beaudet: Phase 1 validation study for cell-based NIPT with case examples
Beaudet教授给大家展示了自己团队近几年新开发的一种新颖的检测方法cell-based NIPT。目前NIPT主要采用cell free DNA进行检测，由于收集的cell free DNA 90-95%来源于母亲，所以可能会存在假阳性的问题。cell-based NIPT采用胎儿细胞DNA（cell based DNA），该DNA完全来源于胎儿，更利于获得准确的检测结果，并且能在怀孕的更早期进行检测。Beaudet教授从2010年就开始了cell based DNA应用于NIPT的研究，并在2014取得了突破性进展，在富集cell based DNA方面也已建立了一套成熟的方法，相关研究成果也将于近期发表。期待Beaudet教授的研究成果能尽快应用于临床，为更多孕妇提供更准确的产前诊断结果。
王夏：Non-invasive prenatal screening for multiple single-gene disorders
王夏助理教授给大家分享了一种能够检测单基因遗传病的无创产前筛查方法。王老师首先从一些基本概念入手，解释了什么是胎儿游离DNA（cffDNA）以及NIPS/T、MPS、NGS、WES、WGS、SNV等概念，并简要介绍了MPS-based NIPT的应用情况。王老师指出，新发突变在单基因遗传病中经常发现，新发突变（SNV）的产前筛查是非常有挑战性的。随后，王老师详细介绍了新的检测方法PreSeek的工作流程、PreSeek panel的选择标准、局限性，并通过几个具体的病例分享了一些PreSeek的早期临床经验。
Arthur L. Beaudet: Current (and future) status of prenatal genetic testing with case examples
Beaudet教授对目前产前筛查遗传咨询的形势进行了分析，指出了遗传咨询的迫切性，借助于现有的WES、WGS技术，Beaudet教授建议首胎父母和辅助生殖的父母都要做WES或WGS。目前各国都在进行各类人类基因组数据的收集工作，建立疾病相关基因数据库。FDA在2018年3月批准了第一个消费级别的基因检测方法，预计国内也会紧跟临床趋势加快这方面产品的审批。另外Beaudet教授还列举了一些典型的常染色体显性和隐性遗传病的诊断方法及咨询策略，学员们都受益匪浅。相信在不久的将来，遗传病能够得到更好、更全面的诊断和咨询。
蔡光伟：遗传病携带者筛查的遗传咨询策略与疑难案例解析
蔡光伟副教授主要分享了遗传病携带者筛查的有关内容。蔡教授首先从基础的概念讲起，阐述了什么是遗传病、遗传病的遗传方式、发病风险，什么是携带者筛查，并回顾了携带者筛查的发展，从既往的携带者筛查讲到拓展性携带者筛查。随后，蔡教授指出了开展携带者筛查的原因、需要做携带者筛查的人群以及携带者筛查的潜在益处、可能的结果、局限性和风险。蔡教授还讲述了携带者筛查结果对临床决策的影响，并列举了拓展性携带者筛查的一些本土数据。最后，蔡教授以一例脆性X综合征的疑难案例详细介绍了遗传病携带者筛查的流程和注意事项。
杨亚平：Genetic Counseling in the United States and China
杨亚平教授首先从整体上介绍了美国遗传咨询师的职业要求和资格认证方式，接着详细讲述了中美遗传咨询的现状、美国遗传咨询师的工作环境、职能、专业方向等。随后，杨教授以贝勒医学院为例生动详细的介绍了美国的遗传咨询培训课程、遗传咨询师的工作职责、遗传咨询的流程、注意事项、远程遗传咨询等，使大家对美国的遗传咨询开展情况有了一个清楚的了解。杨教授指出，遗传咨询在中国和美国都有很大需求，中国应该根据自己国家的具体情况来决定遗传咨询教育和资质的方式。
Arthur L. Beaudet: Phase 1 validation study for cell-based NIPT with case examples
Beaudet教授给大家展示了自己团队近几年新开发的一种新颖的检测方法cell-based NIPT。目前NIPT主要采用cell free DNA进行检测，由于收集的cell free DNA 90-95%来源于母亲，所以可能会存在假阳性的问题。cell-based NIPT采用胎儿细胞DNA（cell based DNA），该DNA完全来源于胎儿，更利于获得准确的检测结果，并且能在怀孕的更早期进行检测。Beaudet教授从2010年就开始了cell based DNA应用于NIPT的研究，并在2014取得了突破性进展，在富集cell based DNA方面也已建立了一套成熟的方法，相关研究成果也将于近期发表。期待Beaudet教授的研究成果能尽快应用于临床，为更多孕妇提供更准确的产前诊断结果。
王夏：Non-invasive prenatal screening for multiple single-gene disorders
王夏助理教授给大家分享了一种能够检测单基因遗传病的无创产前筛查方法。王老师首先从一些基本概念入手，解释了什么是胎儿游离DNA（cffDNA）以及NIPS/T、MPS、NGS、WES、WGS、SNV等概念，并简要介绍了MPS-based NIPT的应用情况。王老师指出，新发突变在单基因遗传病中经常发现，新发突变（SNV）的产前筛查是非常有挑战性的。随后，王老师详细介绍了新的检测方法PreSeek的工作流程、PreSeek panel的选择标准、局限性，并通过几个具体的病例分享了一些PreSeek的早期临床经验。
Arthur L. Beaudet: Current (and future) status of prenatal genetic testing with case examples
Beaudet教授对目前产前筛查遗传咨询的形势进行了分析，指出了遗传咨询的迫切性，借助于现有的WES、WGS技术，Beaudet教授建议首胎父母和辅助生殖的父母都要做WES或WGS。目前各国都在进行各类人类基因组数据的收集工作，建立疾病相关基因数据库。FDA在2018年3月批准了第一个消费级别的基因检测方法，预计国内也会紧跟临床趋势加快这方面产品的审批。另外Beaudet教授还列举了一些典型的常染色体显性和隐性遗传病的诊断方法及咨询策略，学员们都受益匪浅。相信在不久的将来，遗传病能够得到更好、更全面的诊断和咨询。
推荐书籍
