【精华速递】第二届国际遗传咨询高级班第一天

在学员们的热切期盼下，2018年8月26日，中国遗传学会遗传咨询分会第二届国际遗传咨询高级班在山东青岛隆重开幕。开班首日，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、山东大学副校长陈子江教授以及香港中文大学妇产科学系主任梁德杨教授分别为学员们带来了精彩授课。
 
贺林：中国遗传咨询的机遇与挑战


贺林院士从“越医越多、越测越大、结果震撼、方向何在、接轨国际、国利至上、下一目标、面对未来”八个方面分享了中国遗传咨询的机遇与挑战。贺院士首先阐述了中国遗传咨询发展的机遇，指出中国遗传咨询的发展迫在眉睫。随后，贺院士从遗传咨询分会的成立、遗传咨询培训、远程遗传咨询义诊、病例分享直播、遗传咨询培训基地、人类单靶标基因组计划以及海外临床培训站点等方面详细介绍了为促进中国遗传咨询事业的发展所付诸的行动。最后，贺院士指出了我国遗传咨询所面临的挑战、已完成的任务和仍存在的问题，贺院士表示，中国遗传咨询未来的发展方向是逐步走向正规化、标准化和职业化，最终建立一个完善的遗传咨询体系。
 
陈子江：生殖医学遗传咨询案例分析与指南解读

 
陈子江教授首先指出，生殖医学遗传咨询的目标人群包括不孕不育群体、不明原因不良孕产史群体和遗传病高危群体这三类群体。随后，陈教授以多囊卵巢综合征、早发性卵巢功能不全、性染色体异常、染色体平衡结构变异携带者、Y染色体微缺失为例，重点介绍了不孕不育人群的遗传咨询指南，包括就诊流程、国内外诊疗标准或指南、病因、研究进展、风险评估、治疗原则、生育管理等内容。陈教授还介绍了不明原因不良孕产史人群和遗传高风险人群的遗传咨询策略，以及胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识。最后，陈教授表示，希望能够建立以遗传咨询为核心的战略合作模式，互为上下游，促进学科发展，更好的为患者服务。

陈子江：辅助生殖的遗传咨询策略与疑难案例解析

 
陈子江教授首先阐述了不孕症的定义、不孕症遗传咨询的流程、不孕症遗传咨询的对象。接着，陈教授讲解了胚胎植入前遗传学检测（PGT）的适应症、临床流程和实验室流程。随后，陈教授列举了大量疑难案例，如罗氏易位、相互易位、甲型血友病家系、脊肌萎缩症家系、先天性耳聋家系等，详细介绍了染色体疾病、单基因遗传病、复发性流产/反复胚胎种植失败、高育龄的遗传咨询策略，分享了大量宝贵的经验，使大家对辅助生殖的遗传咨询有了更深入的了解。

梁德杨：胎儿畸形的产前超声波诊断与致病拷贝数变异
 
梁德杨教授首先以几个NT增厚的病例说明染色体的微小片段异常很可能与NT增厚相关，提醒大家如发现NT增厚的病例，应进行综合性的遗传诊断测试以筛查微染色体异常。随后，梁教授列举了多种不同情况的胎儿超声异常病例，如Mowat-Wilson综合征、DiGeorge综合征、Williams-Beuren综合征等，分别详细介绍了其典型的临床特征，分享了如何结合产前超声诊断和aCGH技术明确致病原因。最后，梁教授还介绍了BoBs技术在产前诊断中的应用，并结合Prader-Willi综合征、Wolf-Hirschhorn综合征等具体病例重点介绍了BoBs在检测微缺失/微重复综合征时的应用。