【精华速递】第十三届遗传咨询培训班第七天

第十三届遗传咨询培训班的最后一天，我们有幸邀请到了哈工大生物信息技术研究院研究员刘博博士、哈工大生物信息技术研究院研究员姜玥博士和四川省医学科学院•四川省人民医院副院长杨正林教授为大家带来精彩授课。
 
刘博：大规模基因组序列比对分析技术
   
刘博博士主要从基因组数据分析的挑战和基因组序列比对分析技术两个部分为学员们进行了授课。首先刘老师介绍了基因组数据的发展，SRA数据库、RefSeq数据库、dbSNP数据库、GEO数据库和dbGAP数据库等收集的数据信息。刘老师还指出了数据分析是基因组数据利用的关键与瓶颈，是有效生物医学大数据利用的关键，并对组学数据分析的敏感性、准确性、一致性、效率等问题进行了阐述。最后，刘老师介绍了大数据算法发展史，并重点讲解了基因组序列比对技术的基础及发展史。
 
姜玥：人类基因组变异及其检测方法
   
姜玥博士首先介绍了基因组单核苷酸变异SNV、小插入删除indel 、结构变异、插入与删除、倒位、重复、拷贝数变异等基因组变异原理，指出各类变异相互之间有类似的情况，却没有汇总成一类变异的主要原因是各类变异在检测过程中所使用到的二代测序数据中的信号不同。之后，姜老师介绍了基因组变异检测及其常用的变异检测工具。
 
杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询
   
杨正林教授主要从事眼睛疾病的分子生物学与遗传学研究和临床检验工作，杨教授从孟德尔、摩尔根等科学家对遗传学的贡献讲起，谈及当今成本直线下降的测序技术，为眼睛单基因疾病的早期诊断提供了技术支持。杨教授细致的剖析了眼睛各部分的结构与病理机制，归纳了导致眼睑下垂、斜视、眼球震颤等临床症状的基因，还分别对青光眼、视网膜色素变性、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、巴尔得-别德尔综合征等具体眼病的相关基因进行了讲解。
 
集中培训圆满结束
 
在七天的集中培训中，各位专家教授毫无保留的把自己在学习和工作中的经验拿来与大家分享，给学员们带来了一场丰盛的学术盛宴。培训期间，学员们也都特别积极主动的学习，十分珍惜这次难得的学习机会，课上认真听讲，课后认真复习，学习气氛十分浓厚。之后，学员们将进入为期3个月的远程培训中。