【精华速递】第十三届遗传咨询培训班第六天

第十三届遗传咨询培训班的第六天，集中培训已经进入倒计时，然而学员们听课的热情却更加高涨。北京大学人民医院张晓红博士、复旦大学生命科学院卢大儒教授、第二军医大学附属长海医院颜宏利教授以及金域检验首席科学家于世辉教授分别为大家带来了精彩授课。
 
张晓红：产前筛查与产前诊断-无创检测技术的作用
   
张晓红博士首先介绍了产前筛查和产前诊断的目的主要是出生缺陷的二级预防，孕期发现并及时终止妊娠。接着，张老师详细讲解了产前筛查和诊断的概念和流程，产期诊断对象，指出产前诊断的疾病包括病胎儿感染、染色体病、多基因疾病、单基因疾病和遗传性代谢性疾病等。张老师讲到产前诊断方法分为非侵入型和侵入型，目前应用最广泛和有前景的无创筛查方法是基于二代测序技术的胎儿游离DNA检测技术的高通量基因测序（NIPT）产前筛查方法，并详细介绍了NIPT的原理和临床应用。最后，张老师强调了NIPT技术的局限性及应用过程中的风险防范，并以实际病例指出了NIPT假阴性漏诊的风险。
 
卢大儒：基因测序和基因芯片的原理及应用

 
卢大儒教授首先介绍了DNA发现与测序技术发展的主要时间表，并对经典DNA测序技术和新测序方法做了简单介绍。接着，卢教授具体讲述了第一代测序技术的原理、测序方法、测序过程、结果分析方法以及具体的临床应用案例。之后卢教授就下一代测序（NGS）展开介绍，回顾了高通量测序技术的发展历程，详细讲述了Roche 454焦磷酸测序、Illumina Solexa合成测序、ABI SOLiD连接法测序等测序方法的基本原理，比较了各种测序平台的优缺点，并用具体的案例阐述了二代测序在临床的应用以及在肿瘤基因组学研究上的应用。最后，卢教授简单介绍了第三代测序技术，并进行了展望。卢教授指出，基因测序已经成为越来越重要的基因检测和诊断的方法，NGS发挥越来越重要的作用！
 
颜宏利：不孕不育的遗传咨询
   
颜宏利教授首先指出，据WHO预测，不孕不育成为继心血管、肿瘤之后的第三大疾病，环境对人类生育的副作用日趋严重。接着，颜教授介绍了生殖遗传咨询的对象，分析了不孕和不育的区别，并重点讲解了克氏综合症等染色体异常、Y染色体微缺失和CFTR基因等引起的男性不育的原因及遗传咨询要点，以及卵巢早衰、女性21三体、脆性X综合征与女性不育的关系及遗传咨询。最后，颜教授讲解了复发性流产的遗传咨询，并指出ICSI的安全性问题，强调不能滥用ICSI技术。
 
于世辉：美国遗传咨询体系及经验
   
于世辉教授首先介绍了美国遗传咨询师协会对遗传咨询的定义，指出遗传咨询是一个沟通的过程，目的是为了帮助人们去理解和适应遗传因素对疾病的作用。接着，于教授介绍了美国遗传咨询从业人员的分类，分为临床遗传医师、临床细胞遗传学家、临床分子遗传学家、临床生化遗传学家、遗传咨询师和临床分子病理学家，于教授详细讲述了美国对每一类人员的具体要求及培训情况，以及每一类人员参与遗传咨询的程度。之后，于教授重点介绍了美国遗传咨询师的有关情况，包括对遗传咨询师的定义、成为遗传咨询师的步骤、申请资格、培训内容以及遗传咨询需遵循的原则及法律，还和大家分享了与遗传咨询有关的知识及信息资源。最后，于教授展望了中国遗传咨询服务的发展之路，提出精准医学实践中的遗传咨询。