【精华速递】第十三届遗传咨询培训班第五天

第十三届遗传咨询培训班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。郑州大学第一附属医院副院长孙莹璞教授、上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授以及上海交通大学附属第六人民医院/上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授分别为大家带来了精彩的讲课内容，并且与学员互动交流，让学员们大饱耳福、深受裨益。
 
孙莹璞：PGD/PGS的安全性
   
孙莹璞教授首先向学员们讲解了PGD/PGS的概念、机制以及国内外目前PGD/PGS的应用状况。接着，孙教授与大家探讨了PGD/PGS的卵巢刺激安全性问题，如母体复合妊娠、异位妊娠等风险增加的可能和对胚胎非整倍体、胚胎表观遗传的影响等安全问题。孙教授还指出了胚胎活检技术的安全性问题，指出了不同胚胎活检技术和不同时期胚胎活检的优缺点。最后，孙教授指出，PGD/PGS的子代安全性问题仍然是人们关注的问题，PGD/PGS作为一项新兴的技术，仍然是把“双刃剑”，因此在临床应用过程中，需要权衡其利弊，合理应用才能更好的造福于人类。
 
顾学范：遗传代谢病的遗传咨询
   
顾学范教授从遗传代谢病的基本概念、常见遗传代谢病的临床诊治、遗传代谢病的新生儿筛查、遗传代谢病遗传咨询要点四个主要方面给学员们进行了逐一讲解。顾教授指出，遗传代谢病种类繁多，共同特点多为酶蛋白的缺陷，其明确诊断需通过细胞遗传学、生化遗传学、蛋白及酶活性测定及分子遗传学诊断等方法。顾教授强调了新生儿筛查对遗传代谢病的诊断、治疗及预防具有重要的价值，能在显著的不可逆损伤出现之前进行早期诊断和治疗，可显著改善遗传代谢病患儿的预后。最后，顾教授总结了遗传代谢病的咨询要点，并鼓励医务工作者提高自身的社会责任感，呼吁社会及政府加强对遗传咨询的投入，共同努力提高人们的生活质量。
 
黄国英：先心病的诊断和遗传咨询
   
黄国英教授主要给大家介绍了遗传性心脏病的遗传咨询。黄教授首先介绍了心血管系统疾病的类型以及先天性心脏病的临床分类，并举例介绍了圆锥动脉干畸形。接着，黄教授又阐述了心血管病遗传学研究的发展、遗传学心血管综合征的分类以及每一种类型不同综合征的发生率、病变主要类型、遗传方式、致病基因定位，重点归纳了先天性心脏病的临床特点。然后，黄教授具体讲解了CATCH综合征、William综合征、Marfan综合征的临床特点、表现型、发生率、遗传变异特点、遗传方式、致病基因、发病机制、基因诊断方法、干预和治疗方法以及遗传咨询的注意事项，使学员们对儿童心血管疾病有了深入的了解。
 
刘丽梅：糖尿病的遗传咨询
   
刘丽梅教授首先强调了遗传咨询的重要性，并介绍了糖尿病患病率流行病学研究、糖尿病的诊断标准、分型与鉴别。随后刘教授介绍了需做遗传咨询的糖尿病类型，并重点介绍了线粒体糖尿病 (MDM)和青少年的成人型糖尿病-MODY。刘教授从线粒体糖尿病（MDM）的特点、基因诊断与治疗等方面介绍了MDM；从青少年的成人型糖尿病MODY的流行病学、历史与基因发现、临床表现、治疗与预后、基因诊断、精准医疗等方面重点介绍了青少年的成人型糖尿病-MODY。刘教授还讲述了MODY基因诊断的展开，刘教授指出，中国人MODY研究的首要任务是探索MODY-X病例未知病因。刘教授自豪地讲道：“我们率先提出中国MODY致病基因患病率，发现首个中国MODY基因，开启中国MODY基因诊断、精准医疗时代！中国MODY基因诊断、精准医疗时代已经到来！”