【精华速递】第十三届遗传咨询培训班第四天

第十三届遗传咨询培训班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。南方医科大学徐湘民教授、安徽医科大学第一附属医院高敏副教授、广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授以及解放军总医院/解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授分别为学员们带来了精彩授课。
 
徐湘民：血红蛋白病的分子基础及遗传咨询
   
徐湘民教授首先介绍了遗传性血红蛋白病的分类，包括异常血红蛋白、地中海贫血、遗传性持续性胎儿血红蛋白。接着，徐教授介绍了地中海贫血的分子遗传基础，α和β地中海贫血的分布情况、分子机制、病理学机制、临床分类、临床特征、血液学表型特征、遗传学基础以及携带者筛查和产前诊断的流程等内容。最后，徐教授强调了地中海贫血遗传咨询的三大规律：主要遵循常染色体隐性遗传规律、罕见病例遵循特殊遗传规律、表型变异遵循遗传修饰作用规律。
 
高敏：皮肤病的遗传咨询
   
高敏副教授今天从遗传咨询、皮肤病概述、遗传性皮肤病概述、遗传咨询与皮肤病和皮肤病基因治疗等方面为学员进行了皮肤病遗传咨询的讲解。高老师首先简单讲解了遗传咨询概念和皮肤病概念与种类。随后，高老师讲述了遗传性疾病分类，孟德尔遗传病遗传学研究方法，并以遗传性对称性色素异常症、遗传性泛发性色素异常症、遗传性泛发性色素异常症等为例讲解了遗传性皮肤病的临床表型及研究策略，最后，高老师详细介绍了如何开展遗传性皮肤病的产前诊断和基因治疗。
 
廖灿：胎儿宫内表型及遗传疾病
   
廖灿教授首先介绍了产前遗传咨询的要求和基本原则，列出了产前遗传咨询人员必备的素质要求，如需具备胎儿结构异常的基本知识、妇产科等临床医学经验和技能、医学影像学知识、遗传学及实验室诊断等。接着，廖教授主要讲解了产前胎儿结构异常的遗传咨询，着重围绕胎儿NT增厚、胎儿脑积水、胎儿先天性心脏病、胎儿肾脏发育异常等情况。最后，廖教授详细的讲述了产前咨询及预后的处理，并将自己多年的宝贵经验分享给在场的学员，大家收获颇丰。
 
王秋菊：遗传性耳聋的遗传咨询
   
王秋菊教授首先简单地讲述了遗传病耳聋的发现与历史渊源，其次总结了中国聋病发病总体概况，我国有听力言语残疾者2780万，其中三分之二的耳聋是由遗传因素引起。开展遗传性耳聋临床遗传咨询有三步：判断遗传方式、确定致病基因、成功遗传咨询。随后，王秋菊教授详细阐述了遗传性耳聋的5种遗传方式与致病基因，并结合大量典型的临床案例讲述了耳聋的基因型与表型。最后王教授表示开展聋病规模化防控诊治三级预防意义重大，通过孕前的婚育指导、产前筛查、出生后早期发现与干预，能够阻断遗传性耳聋的传递与发生。