【精华速递】第十三届遗传咨询培训班第二天

第十三届遗传咨询培训班的第二天，复旦大学妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心遗传科主任张月萍博士、山东大学基础医学院医学遗传学系龚瑶琴教授、复旦大学生物医学研究院邢清和教授、以及复旦大学生命科学学院王磊教授分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。
 
张月萍：染色体数目异常的检测及遗传咨询
 

 
张月萍教授首先详细的介绍了染色体与染色质的概念，接着讲解了核型分析、荧光原位杂交技术FISH、染色体微阵列分析CMA等技术的特点及适用范围，并展示了上述检测方法在产前诊断应用中的各权威机构的指导意见及专家共识，期间通过详细生动的案例，加深了大家的理解。最后，张教授重点讲解了染色体数目异常的分类和非整倍体、多倍体、嵌合体、标记染色体等的概念及遗传咨询。
 
龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式
 
 
 
龚瑶琴教授首先介绍了单基因遗传病中常染色体显性、隐性，X连锁显性、隐性，Y连锁的类型与定义，并利用家系图详细解析每一个病例的遗传特点及再发风险。龚教授还向学员讲述了遗传病基因诊断的主要方式，如检测导致疾病的基因突变的直接诊断或用连锁分析方法，利用基因多态位点跟踪致病基因在家系中传递的间接诊断。
 
邢清和：药物不良反应的遗传学研究与个体化治疗基因检测
 
 
 
邢清和教授首先详细介绍了药物不良反应的分类、临床表现、发病机制、遗传学研究进展以及药物不良反应给病人带来的危害。接着，邢教授以卡马西平和别嘌呤醇等临床常用药物为例，详细讲解了如何通过遗传咨询解决临床上严重药物不良反应。之后，邢教授向学员讲解了药物不良反应关联分析的研究策略，包括基于候选基因的关联分析和全基因组关联分析。最后，邢教授以卡马西平个体化治疗遗传咨询和巯基嘌呤个体化治疗遗传咨询为例，详细讲解了药物治疗遗传咨询中需要注意的事项。
 
王磊：单基因致病基因寻找及遗传咨询的心理、伦理和法规
 
 
 
王磊教授首先给大家介绍了基因与基因组的有关知识、遗传突变和变异类型、家系图谱的表示方法，并告诉大家如何运用已有资源和技术手段去寻找单基因病的致病基因。接着，王教授还用几个具体的案例加以讲解，给大家介绍了相关的网站资源和常用的研究技术。最后，王教授阐述了遗传服务的定义、目的与特点以及遗传咨询中的伦理道德与法规，并探讨了遗传测试中的伦理争论，还提出了几个特别的案例和学员展开互动，讨论面对伦理道德问题如何与病人沟通。