【精华速递】第十三届遗传咨询培训班第一天

在学员们的热切期盼下，2018年4月15日，中国遗传学会遗传咨询分会第十三届遗传咨询培训班在哈尔滨隆重开幕。开班首日，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、山东大学副校长陈子江教授、哈尔滨医科大学医学遗传学研究室副主任孙文靖教授以及哈尔滨医科大学副校长傅松滨教授分别为学员们带来了精彩授课。
 
贺林：遗传咨询的价值、意义与展望
   
贺林院士以“遗传咨询的价值、意义与展望——探讨中国遗传咨询之路”为题为学员们做了精彩的报告。
 
贺林院士首先指出，十三五已把健康大业定为我国首要战略目标，没有全民健康，就没有健康中国，也就没有强大中国，要健康，抓源头。接着贺林院士从遗传咨询的“起因、行动和措施”三大方面分享了遗传咨询的价值和意义。
 
贺林院士分别从个体差异、问题关键，形式所迫、解读急需，遗传咨询、按序分类以及我国形势、相当不妙这四个角度深入讲解了遗传咨询的起因；然后，又分别从伺机启动、夯实基础，找准核心、对症下药，建立网站、加快运转，美国取经、合作共进，目前状态、值得深思这五个方面介绍了为遗传咨询事业的发展所付诸的行动，期间详细介绍了遗传咨询分会（CBGC）、遗传咨询培训班、人类单靶标基因组计划、遗传咨询师培训基地、CBGC网站（www.cbgc.org.cn）的相关情况；最后，贺院士强调了中国遗传学会遗传咨询分会今后两年的发展重心及目前面临的若干核心问题及解决方案，希望与大家共同携手推动中国遗传咨询职业化！
 
陈子江：植胚胎入前遗传学检测
 
陈子江教授首先介绍了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的背景和定义，然后讲述了PGD的发展历史，并列举了PGD的适应征以及临床应用。接着，陈教授详细阐述了PGD的临床流程，强调了PGD/PGS遗传咨询的注意事项以及各步骤的时间控制，陈教授指出，PGD的关键技术在于如何安全地获得有效胚胎遗传性样本以及如何准确地完成遗传性样本的筛查/诊断。之后，陈教授介绍了PGS/PGD检测的相关技术，包括荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组学杂交技术（ACGH）、Sanger测序及STR位点分析和高通量测序等，并用具体的案例阐述了这些技术在染色体疾病中的应用。最后，陈教授又给大家介绍了基于无创产前诊断的单体型分型及其临床应用。
 
孙文靖：临床遗传学- 肿瘤遗传咨询
   
孙文靖教授主要从从遗传性肿瘤与肿瘤分子分型、肿瘤的基因检测与靶向治疗和临床检测及伦理问题等方面为学员进行了肿瘤的遗传咨询的授课。孙教授首先讲解了肿瘤发生的相关因素，指出肿瘤是一类基因组疾病，是遗传物质损伤导致的疾病。接着重点讲解了肿瘤的遗传易感性与遗传性肿瘤，并对儿童视网膜母细胞瘤、遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征和遗传性结直肠癌进行了详细的阐述，同时，孙教授介绍了基因检测与肿瘤靶向治疗的临床应用情况。最后孙教授总结了肿瘤遗传咨询的详细流程。
 
傅松滨：染色体结构异常的检测及遗传咨询
   
傅松滨教授首先强调染色体一词在1988年由Waldeyer提出，分析技术的成熟阐明了染色体畸变与疾病的关系，并逐渐形成了一个新的分支学科——细胞遗传学。荧光原位杂交、显微切割技术及染色体涂染等新技术使细胞水平的研究与分子水平的探索衔接起来，并结合形成新的领域—分子细胞遗传学。此次授课中，傅教授主要介绍了人类中期染色体的形态结构、人类正常核型、染色体显带及显带染色体的命名；染色体结构畸变及表示、染色体结构畸变的传递、染色体结构畸变的后果；染色体多态性；新一代测序技术的原理和应用等相关的知识。最后傅教授着重讲解了染色体结构畸变的遗传咨询。