【精华速递】第十二届遗传咨询培训班第六天

​第十二届遗传咨询培训班的第六天，集中培训已经进入倒计时，然而学员们听课的热情却更加高涨。复旦大学附属儿科医院王慧君副研究员、首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授、河南省人民医院张翠莲教授、复旦大学生命科学学院王磊教授分别为大家带来了精彩授课。

王慧君：儿童神经系统遗传病的遗传检测和遗传咨询

王慧君老师首先向学员们介绍了神经系统遗传病的概念、一般临床特征、遗传模式以及常用的遗传病检测方法。接着，王老师结合临床实际案例阐述了与神经系统相关的遗传性疾病的诊断方法。之后，王老师介绍了人类基因组测序的发展历史及研究现状，并结合多个临床案例分析了全外显应用于人类疾病研究的趋势。最后，王老师详细地讲解了神经发育结局的早期预测，包括生长发育及营养评估、神经精神运动发育评估、认知发育评估、视觉发育评估、听觉发育评估和影像学及脑电生理评估等。

王树玉：染色体数目异常的检测及遗传咨询

王树玉教授首先带大家温习了细胞遗传学的起源，以及染色体的概念、结构、分类及分组，随后又给学员们讲解了染色体的命名方法以及常用常用命名符号及规范。随后，王树玉教授介绍了染色体数目异常的相关内容，主要包括整倍体、非整倍体及嵌合体的发病机制，以及21三体综合征、18三体综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征及超雄综合征等常见染色体数目异常疾病。之后，王教授针对具体病例的临床表现、染色体核型、遗传咨询方法、治疗原则等方面予以详细讲解及讨论。最后，王教授就目前常见染色体病的检测方法如FISH、aCGH及NGS等展开了讲解，深入浅出，使学员们受益匪浅。

张翠莲：不孕不育的遗传咨询

张翠莲教授首先向学员们介绍了我国生殖健康现状并指出不孕症已成为除肿瘤、心血管疾病外威胁人类生殖健康的第三大疾病。紧接着，张教授对不孕症的背景以及生育能力的评估进行了详细地介绍，还讲解了多种辅助生殖技术的技术原理、技术流程、适用人群以及注意事项。之后，张教授阐述了生殖与遗传的关系和不孕与遗传的关系，并介绍了男性和女性生育障碍的常见遗传因素。最后，张教授重点介绍了PGD/PGS技术以及该技术的适用人群、知情告知、咨询要点，同时也指出随着技术的进步，每个胚胎获取遗传信息的量在不断增加，遗传咨询所面临的挑战也随之不断增加。

王磊：单基因致病基因寻找及遗传咨询的心理、伦理和法规

王磊教授首先给大家介绍了基因与基因组的有关知识、遗传突变和变异类型、家系图谱的表示方法，并告诉大家如何运用已有资源和技术手段去寻找单基因病的致病基因。接着，王教授还用几个具体的案例加以讲解，给大家介绍了相关的网站资源和常用的研究技术。最后，王教授阐述了遗传服务的定义、目的与特点以及遗传咨询中的伦理道德与法规，并探讨了遗传测试中的伦理争论，还提出了几个特别的案例和学员展开互动，讨论面对伦理道德问题如何与病人沟通。