【精华速递】第十二届遗传咨询培训班第五天

​第十二届遗传咨询培训班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、郑州大学附属洛阳中心医院任卫华主任、复旦大学附属儿科医院黄国英教授、安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授分别为大家带来了精彩的讲课内容，并且与学员互动交流，让学员们大饱耳福、深受裨益。

顾学范：遗传代谢病的遗传咨询

顾学范教授首先介绍了遗传代谢病的基本概念，遗传代谢病种类繁多，共同特点是多为酶蛋白的缺陷，其明确诊断需通过细胞遗传学、生化遗传学、蛋白及酶活性测定及分子遗传学诊断等方法。接着，顾教授讲解了10多种常见遗传代谢病的临床诊治，并强调了新生儿筛查对遗传代谢病的诊断、治疗及预防具有重要的价值，能在显著的不可逆损伤出现之前进行早期诊断和治疗，可显著改善遗传代谢病患儿的预后。最后，顾教授总结了遗传代谢病的咨询要点，并鼓励医务工作者提高自身的社会责任感，呼吁社会及政府加强对遗传咨询的投入，共同努力提高人们的生活质量。

任卫华：临床遗传学实验室管理

任卫华主任首先向学员们讲解了临床遗传学实验室的特点和构成，临床遗传学实验室包括细胞遗传学实验室和分子学实验室。接着，任主任介绍了我国临床实验室质量管理的发展情况，并对具体的实验室管理方法进行了详细地介绍，包括实验室场地、设备、试剂、人才管理、信息管理、项目管理、质量管理和效率管理。最后，任主任指出，准确认识检测新技术的定位、优势、风险和局限性、在技术发展过程中控制好风险和使患者的知情选择权名至实归，这些都是临床遗传学实验室管理中须重点关注的问题。

黄国英：先心病的诊断和遗传咨询

黄国英教授首先介绍了先天性心脏病的概念、发病情况和临床分类。接着，黄教授对先心病的三级预防现状进行详细的讲解，并介绍了先心病的常见诊断，包括心电图检查、X线胸片、超声心动图、核磁共振成像、计算机断层摄影术、心导管检查和心血管造影等。之后，黄教授讲解了先心病的治疗原则和我国先心病诊治存在的问题。最后，黄教授介绍了围产期先心病的诊治体系及遗传咨询，并指出，先心病遗传咨询对于怀孕指导、妊娠决定、早期诊断和干预、改善预后有重要意义。

张学军：皮肤病的遗传咨询

张学军教授首先介绍了皮肤病的分类、临床分型、孟德尔遗传和多基因遗传性皮肤病的基因组变异研究策略，总结了目前两类疾病致病基因和易感基因的研究进展。然后张教授结合自己多年的临床经验和国际上皮肤病的遗传学研究进展解读了如何进行皮肤病的遗传咨询，并以鱼鳞病和大疱性表皮松解症等为例介绍了如何开展遗传性皮肤病的产前诊断和基因治疗。最后，张学军教授还分享了十几年来在皮肤病遗传学研究方面的经验，介绍了安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室目前现有的数据和平台，并欢迎广大学员共同开展合作研究，希望通过资源共享共同促进我国精准医学和遗传咨询的发展。