【精华速递】第十二届遗传咨询培训班第四天

第十二届遗传咨询培训班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。山东大学附属生殖医院高媛主任、复旦大学生殖发育研究院王红艳教授、复旦大学生命科学院卢大儒教授、郑州大学第一附属医院孙莹璞教授分别为学员们带来了精彩授课。

高媛：胚胎植入前遗传学诊断

高媛主任首先向学员们介绍了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的背景和定义，然后讲述了PGD的发展历史，并列举了PGD的适应征以及临床应用。接着，高主任详细阐述了PGD的临床流程，强调了各步骤的时间控制。PGD的关键技术在于如何安全地获得有效胚胎遗传性样本以及如何准确地完成遗传性样本的筛查/诊断。之后，高主任介绍了PGD检测相关技术，包括荧光原位杂交、微阵列比较基因组学杂交技术、Sanger测序及STR位点分析和高通量测序等，并用具体的案例阐述了这些技术在染色体疾病中的应用。最后，高主任又给大家介绍了基于无创产前诊断的单体型分型及其临床应用。

王红艳：多基因遗传病分析

王红艳教授首先介绍了质量性状和数量性状的概念、多基因假说以及多基因遗传的特点。接着，王教授阐述了多基因遗传病中涉及的易患性、阈值、遗传率的概念以及多基因遗传病的遗传特点，包括发病有家族聚集现象，发病率与患者亲属级别有关，群体发病率存在种族差异和近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。最后，王教授讲解了多基因遗传病的研究方法和策略，王教授重点介绍了研究多基因遗传病易感基因常用的遗传分析方法和多基因遗传病易感基因定位策略。

 卢大儒：肿瘤精准治疗的遗传咨询

卢大儒教授首先以乳腺癌为例引出肿瘤的精准医疗的概念并介绍了国际和国内肿瘤的基因检测的发展情况。接着，卢教授讲解了肿瘤的遗传性和遗传性肿瘤的概念，并重点讲解了遗传性肿瘤的具体疾病、相关致病基因及其特点。随后，卢教授介绍了肿瘤抑制基因的概念、功能以及相关学说。之后，卢教授介绍了DNA修复与癌症发生之间的机制和基因突变与靶向药物、基因表达与肿瘤治疗、融合基因与药物治疗、DNA甲基化与药物等相关内容。最后，卢教授指出更加全面的药物遗传学与体细胞检测相结合液体活检成为肿瘤精准医学的趋势。

孙莹璞：PGD/PGS的安全性

孙莹璞教授首先向学员们讲解了PGD/PGS的概念、机制及国内外目前PGD/PGS的应用状况。接着，孙教授介绍了PGD/PGS的流程主要包括胚胎活检、遗传学检测等。目前在活检中透明带开孔的方法主要有机械法、化学法及激光法。最近几年来，高通量的方法如微阵列技术、二代测序等方法逐渐成熟并用于临床。最后，孙教授指出PGD/PGS的子代安全性问题仍然是人们关注的问题，PGD/PGS作为一项新兴的技术，仍然是把“双刃剑”，因此在临床应用过程中，需要权衡其利弊，合理应用才能更好的造福于人类。