【精华速递】第十二届遗传咨询培训班第三天

第十二届遗传咨询培训班进入第三天，精彩内容继续上演。四川省人民医院杨正林教授、山东大学医学院龚瑶琴教授、陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心袁慧军教授、中国福利会国际和平妇幼保健院徐晨明教授为学员们带来了精彩授课。

杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询

四川省人民医院杨正林教授主要从事眼睛疾病的分子生物学与遗传学研究和临床检验工作，杨教授从孟德尔、摩尔根等科学家对遗传学的贡献讲起，谈及当今成本直线下降的测序技术，为眼睛单基因疾病的早期诊断提供了更好的技术支持。杨教授细致的剖析了眼睛各部分的结构与病理机制，归纳了导致眼睑下垂、斜视、眼球震颤等临床症状的基因，还分别对青光眼、视网膜色素变性、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、巴尔得-别德尔综合征等具体眼病的相关基因进行了详细的讲解。

龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式

山东大学医学院龚瑶琴教授以实际的病例为依据，首先介绍了单基因遗传病的概念及分类，对单基因遗传病中常染色体显性、隐性，X连锁显性、隐性，Y连锁的类型与定义进行讲解。接着，龚教授利用家系图详细解析每一个病例的遗传特点、传递方式及再发风险。最后，龚教授还向学员讲述了基因突变类型及检测结果解读并讲解了遗传病基因诊断的主要方式，如检测导致疾病的基因突变的直接诊断或用连锁分析方法，利用基因多态位点跟踪致病基因在家系中传递的间接诊断。

袁慧军：遗传性耳聋的遗传咨询

陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心袁慧军教授首先给大家讲解了遗传性耳聋的分类与命名、耳部结构和功能以及听觉神经传导通路，并介绍了遗传性耳聋的研究进展。接着，袁教授具体介绍了各种类型的遗传性耳聋的遗传方式、致病基因和临床特征。最后，袁教授重点介绍了耳聋的遗传咨询，包括遗传咨询的目的、面临的挑战、遗传咨询的基本步骤以及遗传性耳聋的干预和预防，并用典型的案例加以说明。

徐晨明：生殖与表观遗传

中国福利会国际和平妇幼保健院徐晨明教授首先介绍了经典遗传学与单基因遗传病并展示了一些用常规遗传学无法解释的现象及疾病，以及相同的基因组却存在不同的表型等不符合孟德尔遗传规律的问题，从而引出了表观遗传的概念。接着，徐教授分别介绍了表观遗传的定义、特点及机制。表观遗传的机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、X染色体失活、基因印记、染色质重塑、RNA调控等。徐教授还介绍了辅助生殖技术（ART），并提及ART的子代安全性问题。最后，徐教授通过讲解具体的表观遗传的临床病例，使大家对于表观遗传学有了更深入的了解。