【精华速递】第十二届遗传咨询培训班第二天

第十二届遗传咨询培训班的第二天，中南大学湘雅医院邬玲仟教授、上海生物信息技术研究中心李亦学教授、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授、郑州大学第一附属医院徐家伟主任分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。

邬玲仟：遗传病产前筛查与诊断

中南大学湘雅医院邬玲仟教授首先对产前筛查的定义进行阐释。接着，邬教授介绍了在2015年ACOG及ISPD权威指南新进展，就真阳性样本进行总结，并介绍了全球NIPT-Plus开展情况和湖南NIPT-plus的临床开展情况。之后，邬教授对产前诊断中的遗传学检测方法的适用范围、分辨率及局限性一一讲解分析。最后，邬教授结合多个临床病例讲解遗传学诊断方法在临床上的应用，包括评估预测、检测方法选择、检查结果解释。

李亦学：生物信息学的基本原理及应用

上海生物信息技术研究中心李亦学教授主要讲解了生物信息学的基础信息、研究趋势和前沿以及一些具体的案例分析。李教授首先介绍了生物信息学的主要研究内容包括基因组序列拼接和比对、基因组结构预测和注释，非编码区分析、非编码RNA分析，蛋白质结构与功能分析，分子进化和比较基因组学，基因表达谱和基因调控网络分析，全基因组关联分析等。接着，李教授指出，新一代测序技术的关键实验设计和深度数据分析是生物信息工作的主要方面。最后，李教授回顾了基因组学技术发展过程中的里程碑事件，重点介绍了多款下一代测序仪器及其用途。

徐湘民：遗传修饰基因与地中海贫血表型

南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授首先介绍了地中海贫血的分子遗传基础。接着，徐教授介绍了α和β地中海贫血的分布情况、分子机制、病理学机制、临床分类、临床特征、血液学表型特征、遗传学基础以及携带者筛查和产前诊断的流程等内容。最后，徐教授强调了地中海贫血遗传咨询的三大规律：主要遵循常染色体隐性遗传规律、罕见病例遵循特殊遗传规律、表型变异遵循遗传修饰作用规律。

徐家伟：单细胞基因组学技术及其在PGD中的应用

郑州大学第一附属医院徐家伟主任主要从单细胞扩增技术发展历史、单细胞扩增技术在PGD/PGS中的应用和胚胎植入前遗传学诊断案例分析三个方面为学员们进行了详细的讲解。徐主任首先介绍了多种常用的单细胞扩增技术的原理及应用，并进行了优缺点比较。接着，徐主任结合了自己多年的临床经验，讲解了NGS在PGD/PGS中的应用。最后，徐主任结合案例，详细的阐述了胚胎平衡易位携带检测（MaReCS）方法在胚胎植入前遗传学诊断中应用，指出MaReCS检测法的准确性更高、易于临床推广、应用范围广等优点。